USAs proovitakse pimedaid inimesi ravida DNA kaudu

Teadlased usuvad, et nad suudavad ühte nägemispuude vormi ravida ja pimedaks jäänud inimestel vähemalt osa nägemisest taastada CRISPR geenitoimetamise meetodiga. Euroopa Kohtu otsus, mis Euroopa teadlased tagajalgadele ajas, keelas selle meetodi kasutamise ELis, kuid USAs on juba sel sügisel käivitumas esimesed kliinilised katsed, mille käigus üritatakse parandada nägemispuuet põhjustav geenimutatsioon just CRISPR-cas9 tehnikat kasutades ehk niiöelda "geenikääridega"

Kliiniliste katsete käigus üritatakse remontida Leberi tüüpi päriliku amauroosiga (LCA – Leber congenital amaurosis) patsientide nägemist.

See on varase algusega (esimese eluaasta) pärilik nägemispuue, mille korral esineb bilateraalne reetina düstroofia, kirjutab Tartu Ülikooli kliinikum oma kodulehel.

LCA on põhiliselt autosoom- retsessiivne geneetiliselt heterogeenne (multigeenne) haigus. LCA haigetel on leitud mutatsioone põhiliselt seitsmes geenis: AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, RDH12, RPE65 ja RPGRIP1

Selle nägemispuudega on umbes 2-3 inimest 100 000-st. Nendel inimestel on normaalsed silmad, kuid puudub geen, mis muudab valguse ajule arusaadavateks signaalideks ja seetõttu näevad need inimesed reeglina alguses ainult eredat valgust ja häguseid kujusid ning jäävad lõpuks pimedaks.

Eksperimentaalne ravimeetod proovib nii lastele kui ka täiskasvanutele "paigaldada" neil puuduva terve geeni, kasutades tööriista, mis "opereerib" inimese DNA-d ühes konkreetses kohas.

See peaks olema ühekordne protseduur, mis muudab inimese DNAd püsivalt ning loodetavasti taastub nii ka vähemalt osa nägemisest, kirjutas TIME.

Kaks ettevõtet alustavad testimist 18 inimese peal juba sel sügisel. Geenide toimetamine (editing) inimestel pärast sündimist ei ole levinud protseduur ja see peaks muutma DNAd nii, et seda muudatust ei päri ükski järeltulija.

CRISPR on võlunud teadlasi, sest see on väga lihtne viis inimeste (või taimede, loomade) geenide kallal toimetada, kuigi meetodi kasutamisega kaasnevad riskid ei ole veel päris täpselt teada.

Sellegipoolest usuvad teadlased, et meetodil on tugev potentsiaal ravida paljusid praegu ravimatuid haigusi, mille põhjuseks on rike geenides.