„Tuhande-dollari-genoomi“ — üksikisiku geneetilise informatsiooni täispaketti — pakub USA-s Connecticuti osariigis tegutseva kontserni Life Technologies Corp haruettevõte Ion Torrent, vahendab The Daily Telegraph.
DNA-järjestuse lugemiseks kasutatav seade brändinimega Ion Proton võtab umbes sama palju ruumi kui kontoriprinter ning suudab terve genoomi sekveneerida kõigest päevaga ja mitte kuue kuni kaheksa nädalaga, mis selleks kulus veel vaid mõned aastad tagasi, kinnitavad seadme valmistajad.
Arstid on öelnud, et taoline saavutus võib kaasa tuua revolutsiooni meditsiinis. Praegu lähevad ainuüksi rinna- ja munasarjavähi riski suurendavaid mutatsioone tuvastavad geneetilised sõelumisuuringud maksma kolm korda rohkem.
Teaduslikud uurimislaborid, mis eeldatavasti moodustavad lähitulevikus suurema osa ettevõtte klientuurist, saavad Protoni abil uurida näiteks vähktõbe või autismi põdevate patsientide genoome täies ulatuses ning võimalik, et sel moel leida nii haiguste geneetilised põhjused kui võimalikud viisid nende raviks.
Genoomi täismahus sekveneerimise teenust võidakse hakata kasutama ka väikelaste puhul. Kõigis USA osariikides on praegu nõutav imikute geneetiline sõelumine 29 geneetilise haiguse tuvastamise eesmärgil.
„Kui terve genoomi sekveneerimise hind langeb piisavalt madalale, saab võimalikuks vastsündinute kõigi geenide järjestamine," ütleb Yale’i ülikooli geneetikaosakonna juhataja Richard Lifton. " Ma olen üha kindlamini veendunud, et see saab tegelikkuseks. Küll aga peame me vastava teabe rakendamisega ette vaatama.”
Ta lisas, et lapsevanemad ei pruugi näiteks soovida teada saada, kas nende lapsel on mõne geeni selline vorm, mis tõstab Alzheimeri tõve kujunemise riski.
