Mis põhjustab inimeste erinevust?
1000 genoomi projekt on rahvusvaheline uuring, mille eesmärk on leida inimeste erinevuste põhjuseid ning otsida geneetilisi seoseid haigustega. Selleks kasutatakse üle maailma tuhandete inimeste genoomi sekveneerimist ja genoomide võrdlemist, vahendab Novaator ajakirja Life Scientist võrguväljaanne.
1000 genoomi projekti esimene pilootfaas jõudis lõpule ning selle tulemused avaldati ajakirjas Nature.
Selle projekti eesmärgiks on leida suurimaid geneetilisi erinevusi, mille esinemissagedus on uuritava rahvastiku puhul vähemalt üks protsenti.
Esimese projekti käigus sekveneeriti 179 Lääne-Aafrika, Euroopa, Hiina ja Jaapani inimese kogu genoomi osaliselt.
Teise projekti puhul uuriti laiaulatuslikult kahe perekonna genoomijärjestusi, sealhulgas isa, ema ja lapse omasid.
Kolmanda projekti käigus sekveneeriti ainult 697 inimese genoomi neid osasid, mis kodeerivad proteiini.
Need kolm projekti esindavad kolme erinevat lähenemisviisi genoomi sekveneerimisele ning neil kõigil on omad plussid ja miinused.
California Ülikool Berkley’s teadlase Rasmus Nielseni sõnul tõotab kogu genoomi sekveneerimine tohutut hulka kasulikku informatsiooni, kuid see protsess võtab aega ja selleks on vaja palju raha.
Kompromiss oleks kogu genoomi osaline sekveneerimine, mida seejärel võrrelda referentsgenoomiga, et tuvastada harvaesinevaid genoomi variatsioone.
Samas ei ole see meetod nii usaldusväärne, kui genoomi laiaulatuslik sekveneerimine.
Ka ainult genoomi proteiini kodeerivate piirkondade sekveneerimine vähendab oluliselt sekveneerimise mahtu ning arvatakse, et enamus “huvipakkuvaid” variatsioone esineb niikuinii proteiini kodeerivates piirkondades.
Pilootprojekt tuvastas enam kui 15 miljonit üksiknukleotiidi polümorfismi ehk SNPd, millest paljusid tunti juba varem, kuid millest osad olid senini avastamata. Üksiknukleotiidi polümorfismid on DNA järjestuse variatsioonid, mis on toimunud ühe genoomi nukleotiidi (A, T, C või G) muutumisel.
Ligikaudu miljoni SNP puhul oli tegemist lühikeste insertsioonide (uute nukleotiidide lisandumine) või deletsioonidega (olemasolevate nukleotiidide kustumine) ning 20 000 puhul oli tegemist varem kirjeldamata struktuursete variatsioonidega.
Keskmisel inimesel on 250 kuni 300 geneetilist variatsiooni, millest omakorda 50 kuni 100 on seotud haigustega.
Uuring on siiani osutunud küllaltki laiahaardeliseks, sisaldades andmeid 95 protsendi teadaolevate variatsioonide kohta.
Teise ajakirjas Nature ilmunud artikli andmetel on oktoobri lõpuks sekveneeritud vähemalt 2700 inimese genoomid ning 2011. aasta lõpuks on oodata enam kui 30 000 inimese genoomi sekveneerimist.
