Ent kui küsimuse alla tulevad sellised omadused nagu tiibade arv putukal või jäsemete arv esikloomalisel, ei saa olla vahepealseid etappe. Kuidas toimuvad sellised suured evolutsioonihüpped?

Temple'i ülikooli meditsiiniteaduskonna teaduri Patrick Piggoti ja kolleegidega tihedat koostööd teinud California tehnoloogiainstituudi teadlaste juhitud töörühm väidab, et vähemalt mõnikord võivad sellised muutused tuleneda juhuslikest kõikumistest ehk mürast (mittegeneetilistest variatsioonidest), mille mõju võimendab fenomen, mida nimetatakse osaliseks penetrantsuseks. Hiljuti ajakirja Nature veebiversioonis avaldatud avastust vahendab ScienceDaily.com.

"Meie töö näitab, kuidas osalisel penetrantsusel võib evolutsioonis olla oma roll protsessis, mille kaudu võib liik areneda saja protsendi ulatuses ühe vormi tootmiselt ajapikku ümber saja protsendi ulatuses teist, kvalitatiivselt erinevat vormi tootvaks liigiks," selgitavad töörühma juhid, California tehnoloogiainstituudi bioloogia ja rakendusfüüsika abiprofessor Michael Elowitz ning Howard Hughesi nimelise meditsiiniinstituudi uurija Bren Scholar. "Vahepeal ilmnevad seisundid ei ole vahepealsed vormid, vaid muutused nende isendite osakaalus, kes arenevad kas üht- või teistmoodi."

"Osaline penetrantsus" on nimetus, mille evolutsioonibioloogid on andnud määrale, mille ulatuses üksainus geneetiline mutatsioon võib erinevalt mõjutada asurkonda kuuluvaid eri organisme.

"Kui võtta ports rakke ja kasvatada neid täpselt samas keskkonnas, on nad neile kuuluvate geenide poolest identsed mitmikud, kuid võivad ometi käituda märkimisväärselt eri moel," ütleb California tehnoloogiainstituudi bioloogiateaduskonna doktorijärgse õppe üliõpilane ja töö esimene autor Avigdor Eldar. Sellised variatsioonid - ehk müra, nagu uurijad seda nimetavad - võib tegelikult võimaldada mutatsiooni avaldumist ühtedel organismidel, kuid mitte teistel. Näiteks võivad mõnedel geneetiliselt muutlikel rakkudel ilmneda mutatsiooni eeldatud mõjud, teised võivad käituda nagu normaalsed ehk metsikut tüüpi rakud, ning kolmandad võivad teha hoopis midagi muud.

"Neil muteerunud rakkudel pole mitte ainult teistsugune morfoloogia," märgib Eldar. "Nad ilmutavad ka käitumises suuremat mitmekesisust. Asurkonnas võib märgata segu eri käitumisest, kui mõned rakud teevad üht asja ja teised midagi muud."

Ajakirjas Nature avaldatud töö raames uurisid Elowitz, Eldar ja kolleegid osalist penetrantsust bakteriliigi juures nimega Bacillus subtilis. Konkreetselt huvitasid neid eosed, mida B. subtilis kasinatel aegadel ellujäämis-mehhanismina toodab ja rakendab. Eoste näol on tegemist nn "emaraku" väiksemate, uinuvate kloonidega. Need on "ema" külge kinnitunud, kuid kujutavad endast eraldisi olemeid, millel on isiklik DNA.

Bakterieos pole konstrueeritud tegema mitte midagi muud kui elus püsima. "See ei kasva; see ei tee üldse mitte midagi," ütleb Eldar. "See lihtsalt ootab, et head ajad jälle tagasi tuleksid."

Metsikut tüüpi bakter B. subtilis levitab oma eoseid alati ühtmoodi: koostab üheainsa, emarakust väiksema eose, mis sisaldab aga täpset üksikkoopiat ema kromosoomist.

Teadlased otsisid "mutanti, mille eostumisprotsess oli muutunud," selgitab Eldar. "Enamasti need rakud vestlevad omavahel. Väike eosrakk teatab emale: "Ma olen siin ja minuga on kõik kombes." Metsikut tüüpi rakus on selline lobisemine vali; mutandi puhul vaid sosin, mida ema alati ei kuule."

Uurijad avastasid, et kui taoline n-ö sosina-mutatsioon ilmneb, on sellel neli võimalikku tulemust.

·    Bakter toodab eose normaalselt, nagu metsik tüüp.
·    Bakter valmistab kromosoomist ühe koopia asemel kaks, mistõttu on kromosoome kokku kolm; eoseid valmib aga ikka vaid üks. Sellisel juhul jätab emarakk kaks kromosoomi endale ja annab eosele ühe.
·    Bakter valmistab kromosoomist ainult ühe koopia, aga tekitab ühe asemel kaks eost. Sellisel juhul jääb kummalegi eosele üks kromosoom, emarakule aga ei ühtegi. (Antud mutatsioon on surmav; ellu ei jää ei emarakk ega kumbki eos.)
·    Bakter valmistab kromosoomist ühe koopia asemel kaks, nii et kromosoome saab kokku kolm. Seejärel toodab rakk kaks eosrakku. Sellisel juhul jääb nii emale kui kummalegi kaksik-eosele üks kromosoom.

Too viimane võimalus, märgib Eldar, oli midagi, mida B. subtilise juures veel kunagi polnud täheldatud. See ei tähenda aga, et taolisel kaksikutetootmise-käitumisel poleks teatud eeliseid. "Mõnes keskkonnas võib see rakule parem olla," ütleb ta. "Seda teame me sellepärast, et on olemas teisi liike, mille metsikud tüübid teevad sedasama, mida meie mutant ainult aeg-ajalt."

Peagi mõistsid teadlased, et selline muutlikkus ongi nende võti mõistmise juurde, kuidas evolutsioon sooritab hüppe ühelt fenotüübilt teisele. "Pole võimalik lülituda ühe eose tootmiselt 1,1 eose tootmisele," osutab Eldar. "Küll aga on lihtne leida mutatsiooni, mis muudab lihtsalt konkreetse käitumise sagedust. Kui kümme protsenti asurkonnast valmistab eoseid kahekaupa ja ülejäänud ühekaupa, siis see süsteem töötab. Kaob vajadus kvanthüppe järele ühe ja kahe eose vahel."

Täheldanud seda haruldast käitumist väga väikeses osas bakterite asurkonnast, astusid teadlased protsessis järgmise sammu: muutsid eoste tekitamise valemi teisi muutujaid. Näiteks uurisid nad, mis juhtub siis, kui lisaks ema ja eose vahelise sideühenduse nõrgestamisele - mis paneb ema arvama, et tal pole õnnestunud eost tekitada - tõsta ka nende signaalide tugevust, mis emal kromosoomi paljundada käsivad.

Pole vast üllatav, et selgus: taolised muudatused suurendavad B. subtilise hulgas selliste isendite osakaalu, mis otsustavad tekitada ühe eose asemel kaks. Mutatsioone kombineerides, rõhutab Eldar, õnnestus neil tegelikult tõsta kaksik-eoseid tootvate bakterite hulk umbes ühelt protsendilt (üksikmutatsioonidega bakteritel) koguni 40 protsendile (mitmikmutatsioonidega baktereil).

"Kui mutatsioone on vaid üks, ilmneb "kaksikuid" väga väikesel protsendil," ütleb Eldar. "Kui mutatsioone aga liita, saab protsendi päris kõrgele ajada."

"Me näitasime, et mõned mutatsioonid põhjustasid tavapärase ühe eose asemel kaksikeoste arenemise madalat sagedust samas rakus," ütleb Elowitz. "Sellise vormi suhtelist sagedust saaks järgmiste mutatsioonidega märkimisväärselt tõsta."

Uurimus pakub käegakatsutavat näidet ühest konkreetsest stsenaariumist, mille abil selgitada arenguevolutsiooni. "See kujutab mõnevõrra võõrikut režiimi, milles arenguevolutsioon töötada võiks," lisab Elowitz. "Kvalitatiivsed üleminekud ühelt vormilt teisele võivad toimuda läbi muutuste nende vormide suhtelises ilmnemissageduses - ehk penetrantsuses."

"On huvitav, et müra - nood juhuslikud kõikumised raku valkudes - on sellele tööle eluliselt tähtis," jätkab ta. "Müra pole selles süsteemis mitte lihtsalt nuhtlus; see on võtmetähtis etapp protsessis, mis võimaldab geneetiliselt identsetel rakkudel käituda väga erinevalt."

Lisaks, märgib Elowitz, näitab teadustöö, et "bakterite areng võib olla hea süsteem, mis võimaldaks nende arenguevolutsiooni üldprobleemide põhjalikumat uurimist."