Meie geenid on loetavad, aga küsimärke jätkub endiselt

 (14)
Meie geenid on loetavad, aga küsimärke jätkub endiselt
DNA kaksikheeliksWikimedia

Alates Inimgenoomi Projekti algusest 1990. aastal ja seejärel erafirmadega alanud  võidujooksust, mis viis inimgenoomi täieliku kaardistamiseni 2002. aastaks, on inimkond tegemas läbi ühte ajaloo suurimat revolutsiooni. 

Kuuekümne aastaga, mis möödunud DNA-kaksikheeliksi avastamisest James Watsoni ja Francis Cricki poolt 1953. aastal, on ka inimkonna asjatundmus geneetikas murranguliselt paranenud. Geneetilisi haigusi on võimalik ette näha ja neid ehk isegi õigel ajal ravima hakata. Kuid mida murrangulisemaid samme astutakse, seda enam kostab ka hoiatusi ja kriitikat.

„Eetiline küsimus“ kumab üha enam ka teadusartiklite pealkirjadest. USA-s töötatakse välja juba ka sellesisulist seadusandlust – ikkagi mida tohib ja mida ei tohi teha. Samas ei taha ka ükski asjatundja kriitikas eriti sügavuti minna – kuidas sa ikka kuulutad, et suurim läbimurre haiguste tuvastamisel võiks vale olla. Aga probleeme ja küsimusi leidub ridamisi.

Angelina Jolie juhtum

Filmistaar Angelina Jolie laskis äsja mõlemad oma rinnad eemaldada, kuna geneetikud lugesid tema geenipildist välja 87 protsendilise tõenäosuse haigestuda rinnavähki ja 50 protsendilise tõenäosuse haigestuda munasarjavähki. Kuna Jolie ema ja tädi just nendesse haigustesse surid, oli analüüs enam kui usutav. Aga rindade eemaldamine ainult geneetilise soodumuse ennetamiseks oli ikka väga dramaatiline samm.

Seotud lood:

Jolie ei nimetanud firmat, kes tema genoomi kaardistas, aga selleks polnud vajadustki. Vigane geen BRCA1 on firma Myriad Genetics patendi all ja see 1991. aastast Salt Lake Citys tegutsev firma tegi Jolie teate najal läbi suure hüppe ka aktsiaturul. Kuna firma turuväärtus on 2,6 miljardit dollarit, ei ole tegemist just väikeste rahasummadega. Test, mille alusel Joliele tema vigasest geenist teatati, maksab teadaolevalt 3000 dollarit. Myriadi monopoli on üritatud ka kohtuotsustega murda, aga seni ebaedukalt. Vähemalt 2014. aastani on selle geeni testimine Myriadi ainuvõimuses. Ja ta teenib selle pealt korralikult raha.

Raamat on avatud, nüüd õpitakse alles lugema

Kolm miljardit aluspaari, millest ühe inimese genoom koosneb, on juba tervel real juhtudel „avatud raamatuna“ lauale pandud, aga probleemiks on, et ikka veel ei ole olemas lõplikku tõde, kuidas seda raamatut lugema peab. Analüüsitakse üksikud lõike genoomist, tehakse järeldusi, aga teadus on siiski veel liialt lapsekingades, et järeldused lõplikult veenvad oleks. Samas, ligi 98 protsenti inimeste genoomist on täiesti kattuv, ehk sealt pole ka võimalik erilisi järeldusi teha.

Üks esimesi, kelle genoom reastatuna ka avalikkusele uurimiseks 2007. aastal välja pandi, oli kaksikheeliksi avastaja ja Inimgenoomi Projekti esimene juht James Watson. Konkureeriva firma Celera Genomics juhi Craig Venteri genoom oli avalikustatud samal aastal, aga veidi varem. Ka inimgenoomi kaardistamisega olid nad enam vähem samal aastal valmis saanud.

Watsoni proovi analüüsimisele oli kulunud 1,5 miljonit dollarit, Venteri omale veel algelisemate meetoditega koguni 100 miljonit. Watson prognoosis 2010. aastal, et proovi enda võtmine muutub peagi nii odavaks, et summast ei tasuks isegi rääkida. Seni on USA firmade eesmärgiks proovi maksumus tuhat dollarit.

Watson teatas, et tema genoomi avalikustamine peaks avama just ukse personaalse tervishoiu revolutsioonile. Ometi ei tahtnud ta teada, kas temal on soodumus Alzheimeri tõveks. Venteri proov oli just sellist soodumust kinnitanud. Alzheimeri vastu pole seni rohtu, ehk isikud, kes saavad teate, et neil on soodumus Alzheimeri kujunemiseks, peavad elama teadmisega, mis neid vähimalgi määral ei aita.

Watsoni geenipildist loeti esialgu välja hoopis geneetiline soodumus üheks teiseks haiguseks, mis pidanuks teda juba ammu tapnud olema. Watson üritas sellele mitte mõelda, et mitte ennast haigeks mõelda. Selgus siiski, et tema proovi lugenud inimesed olid teinud vea ja tal tegelikult soodumus puudus. Aga siit ka suur oht, et sama geeniproovi on võimalik erinevaid meetodeid kasutades täiesti erinevalt lugeda.

Milliseid eetilisi probleeme siis isikustatud meditsiinist võib kerkida?

1. Maksumus. Siiani on olnud geenikaardi koostamine USA-s vaid nendele taskukohane, kellel lauale käia kümme tuhat dollarit. USA meedia andmetel on testi maksumus küll langenud juba tuhandele dollarile. Eesti Geenivaramu direktor Andres Metspalu räägib testist, mis maksvat sada eurot. Isegi, kui Eesti leiaks raha, et suur osa rahvast kiibistada-kaardistada, on enamik muud maailma ikka veel liiga vaene, et sellist tüüpi meditsiiniga sammu pidada.

2. „Geneetiliselt katkised inimesed.“ Vari, mis siiani geneetika kohal lasub on 20. sajandi mõttevool nimega eugeenika – ka siis taheti jõuda tervema ja parema inimeseni, paraku tõi see kaasa terve rea tänaseks avalikult rassistlikeks peetavaid nähte. Ka praegu, kui vanemad saavad ikka enne sünnitust teada, et nende laps kannab võimalikku geneetilist haigust – ega see ometi ei too kaasa abortide kasvu ja sedamoodi ei vii uut tüüpi „tõupuhastuseni“?

3. Valediagnoosi võimalus on endiselt suur. Watsoni näide on siin juba piisavalt kõnekas, kuigi mida rohkem geenikaarte kokku saadakse, seda parem ettekujutus geenimutatsioonide ja tegelike haiguste vahelistest seostest kujuneb. Tõesti, selle probleemi ületamiseks on vaja võtta võimalikult palju geeniteste ja katseeksituse meetodil tõeni jõuda.