Eesti teadlased avaldasid ajakirjas Prenatal Diagnosis teadusartikli, mis kinnitab, et ema vereproovipõhine loote kromosoomanalüüs NIPTIFY tuvastab loote kromosoomhaigused peaaegu sajaprotsendiliselt.

Naistearstidega koostöös kaastati uuringusse 408 Tartu ülikooli kliinikumi ja Ida-Tallinna keskhaigla lapseootel naist, kellelt paluti uuringu jaoks vereproov. 60 protsendil patsientidest oli juba varasemalt leitud kõrge loote kromosoomhaiguse risk ja nad olid suunatud lisauuringutele. NIPTIFY testiga tuvastati kokku 32 kromosoomhaiguse riskiga loodet, mis langes sajaprotsendiliselt kokku diagnostilise testi tulemustega.

Uuringu labori- ja andmeanalüüsid tehti Tartu ülikooli ja Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse (Tervise-TAK) teadlaste koostööl ning selleks kasutati unikaalset andmeanalüüsi tarkvara.

„Koostöö aktiivsete naistearstide ja teadlaste vahel loob uusi väärtusi, mis täna on jõudnud NIPTIFY testi näol patsientideni," tõi uuringut juhtinud Tartu ülikooli reproduktiivmeditsiini professor ja Tervise-TAKi juht Andres Salumets välja uuringu olulisema tulemuse.

"Meile endile oli NIPTIFY testi kõrge täpsus teada juba varem, kuid nüüd sai uuring ka ametlikult teadusajakirjas avaldatud. Siinkohal suur tänu kõigile osalenud patsientidele, ilma kelleta ei ole täppismeditsiini testide arendamine Eestis võimalik," lisa ta.

Tartu ülikooli molekulaar- ja rakubioloogia instituudi molekulaarse biotehnoloogia professor Ants Kurg, kelle laboris tehti esialgsed analüüsid ja valmistati ette rasedate vereproovid DNA sekveneerimiseks, lisas, et meie teadusele ja meditsiinile on oluline teostada selliseid analüüse Eestis. „See on väga heaks näiteks, kuidas juurutada tänapäevane tipptehnoloogia ja oskusteave kliinilisse praktikasse."

Teadustöö tulemused jõudsid patsientideni kodumaise NIPTIFY testi näol tänu Tervise-TAKi Täppismeditsiini labori ja EASi arendusprojekti toetusele.

Sisuline teadus- ja arendustöö Eestis algas juba viis aastat tagasi ning palju tehti koostööd Belgia KU Leuveni ülikooliga, mille eestvedamisel pakutakse Belgias 2017. aastast NIPT testi kõigile rasedatele ning peale testi laialdast kasutusele võtmist pole seal enam ükski Downi sündroomiga loode enam tuvastamata jäänud.