Geneetiliste haiguste ravis koidab uus ajastu

 (3)
Geneetiliste haiguste ravis koidab uus ajastu
Corbis/Scanpix

Teadlastel õnnestus esmakordselt parandada geenidefekt pärilikku haigust kandva patsiendi rakkudest ning muuta parandatud geenidega rakud seejärel tüvirakkudeks, mis patsienti tagasi siirdamise korral haiguse kaotada võiksid.

Kuigi meetodit pole veel inimeste ravimiseks katsetatud, võib uus uuring tähistada geneetiliste häirete ravis uut ajastut. Meetodi töötasid välja California Salki bioloogiauuringute keskuse teadlased eesotsas Juan Carlos Izpisua Belmontega. Uurimuses keskenduti harvaesinevat Fanconi aneemiat põdevatele patsientidele, kellel on probleeme skeleti ja luuüdiga ning suurenenud vähioht, vahendab Novaator Technology Review uudist.

Teadlased võtsid kuuelt patsiendilt naharakke ning siirdasid rakkudesse viiruste abil haigust põhjustava vigase geeni funktsionaalse koopia. Varem oli näidatud, et selle meetodiga on võimalik hiirtel geenidefekte parandada.

Seejärel kasutasid teadlased viimase kahe aasta jooksul välja töötatud rakuprogrammeerimise tehnoloogiat, mille abil rakud muudetakse tüvirakkudeks, mis suudavad areneda erinevateks koetüüpideks - muuhulgas ka terveteks vererakkudeks, mida on vaja pärilikku aneemiat põdevate patsientide ravimiseks.

Indutseeritud pluripotentsete tüvirakkude (iPS) reprogrammeerimiseks nimetatav meetod seisneb nelja arenevas embrüos aktiivse geeni sisestamises rakkudesse, mis muudavad rakkude geenide avaldumise mustrit, nii et see sarnaneb pigem embrüonaalse rakuga kui täiskasvanu rakuga.

"Meie uuring näitab, et geeniteraapiat ja rakuteraapiat on võimalik kombineerida haigusevabade rakkude loomiseks," ütleb Belmonte. Uuringu tulemused ilmusid ajakirjas Nature.

iPS-rakud on eriti atraktiivsed meditsiinilised vahendid kahel põhjusel. Esiteks, erinevalt inimembrüotest kogutavatest embrüonaalsetest tüvirakkudest ei ole iPS-rakkudega seotud eetilisi vastuolusid. Teiseks, kuna rakud pärinevad patsiendi enda kehast, ei tõuka immuunsüsteem neid ära.

Et teraapiat katsetada, peavad teadlased geneetiliselt parandatud iPS rakkudest kasvatama vere eellasrakke ning need seejärel patsienti tagasi siirdama, et kujuneks välja tervete vererakkude varu. Belmonte märkis aga, et tema töörühma poolt välja töötatud iPS-rakud kliinilisteks kastetusteks ei sobi.

"Enne kliiniliste katsetuste alustamist tuleb iPS-rakkude kasutamiseks veel tööd teha. Kõige suuremaks probleemiks on kasvajate tekke oht," ütleb Belmonte. Naharakkude ümberprogrammeerimiseks kasutati viiruste abil siirdatud geene, mis ka hiljem rakkudesse alles jäävad. Need geenid aktiveeruvad rakkude eristumise protsessi käigus ning tõstavad oluliselt pikaaegset kasvajatekke ohtu.

Viimastel nädalatel on teadlased ajakirjades avaldanud kaks uut meetodit iPS-rakkude valmistamiseks ilma viiruste abita, mis võimaldaks sellest probleemist üle saada.

Ekspertide hinnangul on värske uuringu näol tegemist olulise meetodi põhimõtet tutvustava tööga. „Tegemist on väga põneva uurimusega," ütleb Londoni ülikooli professor Chris Mason, kes uurimistöös ei ei osalenud. „Tegemist on ilmselt esimesega paljudest sarnastest uurimustest, mis pakuvad lootust praegu ravimatute haiguste leevendamiseks ja ravimiseks."

Siiani on Belmonte meetod rakendatav ainult haigustele, mille põhjuseks olev geneetiline defekt on teada. „Kuid ka selliseid haigusi on üsna palju - ning nende arv suureneb pidevalt," ütleb Mason. Verehaigused on tõenäoliselt esimesteks sihtmärkideks, sest parandatud rakke on lihtne luuüdi kaudu patsienti tagasi siirdada.

Belmonte lisab, et tulevikus võib olla võimalik parandada ka keerukamaid geneetilisi häireid, suurendades nii oluliselt haiguste arvu, mida saaks iPS-tehnoloogia abil muudetud rakkudega ravida.