Kas see on probleem, kui inimese kehas mingeid geene lihtsalt pole?

 (3)
Sünnieelse diagnostika labor
Sünnieelse diagnostika laborFoto: Tiit Blaat

Kui inimesel on mõni geen puudu, siis polegi sellest alati väga palju häda. Vähemalt mitte nii palju kui ehk arvata võiks.

Niisugune on üks järeldusi, millele jõudis rühm teadlasi, kui oli selle pilguga läbi analüüsinud maailma seni mahukaima geenistruktuuri variatsioonide kataloogi, kirjutab ERR Novaator.

Teadlasrühma juht Jan Korbel Saksamaal Heidelbergis tegutsevast Euroopa molekulaarbioloogia laboratooriumist ütles, et ta oli isegi üllatunud, kui läbi analüüsitud 2500 inimese genoomidest leiti kokku puudu olevat üle 200 geeni.

Tegu oli igati tavaliste ehk üsna juhuslikult valikusse sattunud inimestega kõikjalt maailmast, nii et tervete geenide puudumine paistab olevat üsna tavaline nähtus.

Seda on tähtis teada, sest genoomi järjestamist hakatakse arvatavasti peagi üha enam ja enam kasutama meditsiinilises diagnostikas ja arstidel tekib kindlasti kiusatus arvata, et kui inimesel on jupp genoomi puudu, siis peaks tal seetõttu tingimata ka mõne haiguse diagnoosima.

Nüüd aga selgub, et tõenäoliselt on genoomis geene, mis võivad ilma tõsisemate tagajärgedeta ka täiesti puudu olla.

Teisalt on paljud neist puuduvatest geenidest tihtilugu puudu just nendest genoomipiirkondadest, mida varasemates uuringutes on seostatud mõnede haigustega, nii et ikkagi on ka võimalik, et neil geenidel või nende puudumisel võib olla. haiguste tekkeriski kujunemisel siiski oma osa.

Seotud lood:

Korbel ja kaasautorid kirjutavad oma uuringust ajakirjas Nature.

Loe veel põnevaid teadusartikleid saidil ERR Novaator