Eesti teadlaste lahendus lihtsustab kromosoomhaiguste tuvastamist

Eesti teadlased töötasid välja uudse andmeanalüüsimeetodi, mis võimaldab kromosoomhaigusi täpsemalt ja odavamalt tuvastada.

Loote kromosoomianalüüsi ehk NIPT-i käigus uuritakse inimese 46 kromosoomi, et tuvastada kromosoomhaigusi. Neist levinuimad ja tuntuimad on näiteks Downi, Edwardsi ja Patau sündroom. Kõik eelmainitud tähendavad, et ühes kromosoomipaaris on liigne kromosoom, mis tekitab tõsiseid väärarenguid. Kui Downi sündroomiga inimesed elavad tänapäeval juba 60-aastaseks, siis nii Edwardsi kui ka Patau sündroom lõppeb enamasti paari kuu jooksul lapse surmaga.

Mure on selles, et sääraste haiguste esinemise tõenäosus üha suureneb, sest sünnitajate keskmine vanus aina tõuseb. Kromosoomhaiguste puhul on oluline, et haigus tuvastataks selle võimalikult varajases etapis, seetõttu ongi hädavajalik kasutada NIPT-d ning muuta see soodsamaks ja täpsemaks.

Tervisetehnoloogiate arenduskeskuse (Tervise-TAK) teadlaste ning Tartu ülikooli ja Helsingi ülikooli teadlaste uue NIPT-lahenduse keskmes on andmeanalüüs, täpsemalt seda tegev tarkvara. Nagu praeguseski uuringus tehakse, hakatakse uue meetodiga sekveneerima loote rakuvaba DNA-d, mida sisaldab ema vereproov. See tähendab, et koeproovi pole vaja võtta ning kõik analüüsid tehakse ema vere põhjal.