Ema vereproovist leiab loote genoomijärjestuse

Lootelt pärinevate rakkude uurimine võimaldab kindlaks teha tõsiseid arenguhäireid.

Sünnieelset diagnostika kasutatakse alates 1990. aastast ka Eestis, see on oluliselt vähendanud kromosoomihaigusega laste sündi. Uuringu tarbeks lootevee või platsentatükikese võtmine on siiski seotud mõningase raseduse katkemise riskiga ja seetõttu otsitakse ohutumaid meetodeid loote koeproovide saamiseks. Tulevikus võib kogu loote kohta vajatava info saada vaid tulevase ema vereproovi uurimisel, vahendab Novaator.

Meditsiiniprofessor Dennis Lo, kes praegu töötab Hongkongis, leidis juba 1997. aastal, et raseda vereplasma sisaldab loote pärilikkusainet.

Need DNA jupikesed on pärit lootelt või platsentast, kus normaalse arengu käigus toimub paratamatult ka rakkude suremine. Alguses arvasid uurijad, et ema veres on vaid osa tulevase lapse DNAst. Segadust tekitab asjaolu, et pooled loote geenidest pärinevad emalt ning seetõttu on raske vahet teha, kellele raseda verest leitud pärilikkusaine tegelikult kuulub.

Nüüdse uurimuse läbiviimisel kasutas Lo uurimisrühm võimsaid DNA järjestuse määramise meetodeid, nad tegid kindlaks, et raseda naise vereplasmas sisaldub tegelikult kogu loote genoom. Selleks võrreldi rasedate ja nende laste isade DNAd ja otsiti üles nendevahelised erinevused, seejärel tehti kindlaks, kui palju loote geneetilist materjali ema veres leidus ning kummalt vanemalt see pärines.

“See oli nagu miljonitest tükkidest koosneva piltmõistatuse kokkupanek,” kirjeldab professor Lo. “Asja tegi keeruliseks see, et pusle tükid olid segatud teise, palju suurema piltmõistatuse tükkidega ehk siis ema enda DNAga. Ja meie üritasime seda väiksemat — lapse DNA-d, kokku panna”. Uurimus ilmus ajakirjas Science Translational Medicine.

Kuigi selline DNA järjestuste määramine on praegu üsna kallis, on uurimuse koostajad meetodi arendamise suhtes lootusrikkad. Nad soovivad välja töötada testid, mille abil saaks uurida rahvusrühmade spetsiifiliste haiguste esinemise tõenäosust, näiteks määrata sirprakulise aneemia esinemisriski afroameeriklaste hulgas või tsüstilise fibroosi avaldumist heledanahalistel.