Analüüsides Tartu Ülikooli Kliinikumi meestekliiniku 2300 spermatogeneesihäiretega patsientide DNAd, avastasid nad seni kirjeldamata Y-kromosoomi alatüübi, mis suurendab märkimisväärsel osal Euroopa päritolu meestel viljakusprobleemide riski ligi üheksa korda.

Uuringu tulemused näitavad, et selle ebastabiilse Y-kromosoomi alatüübiga meestel on teistest palju suurem risk kogeda geenide ümberpaiknemise anomaaliaid. Need omakorda mõjutavad seemnerakkude moodustumist ehk spermatogeneesi, mistõttu võibki neil meestel olla kuni üheksa korda tõenäolisemalt probleeme laste saamisega.

Uuringu üks juhtivautoritest, Tartu Ülikooli inimese geneetika professor Maris Laan rääkis, et nende Y-kromosoomide „esivanemal" toimus kunagi evolutsioonis ühe pika DNA lõigu ümberpöördumine, mis põhjustab sellel Y-liinil ebastabiilsust ja soodustab ümberkaudsete DNA lõikude kadumaminekut.

See ümberpööratud lõiguga Y-kromosoomi variant on suhteliselt levinud ega too alati kaasa DNA osalist kadu ega viljakusprobleeme. Nii võib see põlvest põlve edasi kanduda ja jääda märkamata, kuni järglastel tekib probleeme viljakusega. Spermatogeneesi häiriv geneetilise materjali kadu toimub sellel Y-liinil hinnanguliselt umbes ühel mehel kümnest või isegi harvem.

Seda alatüüpi kannab märkimisväärne hulk Euroopa mehi, aga mujal maailmas see nii levinud ei ole. Eestis võib seda leida 5-6%-l meestest, aga näiteks poolakatel ja tšehhidel ligi 20%-l meestest.

Maris Laan märkis, et mehe spermatogeneesihäire geneetilise põhjuse varajane väljaselgitamine annab võimaluse viljatute paaride sihikindlamaks kliiniliseks käsitluseks.

„Kuigi varem oli teada, et uuritud Y-kromosoomi piirkonna deletsioonid võivad seemnerakkude tootmist häirida, lisandus nüüd uudne teadmine, et DNA lõikude kadu annab viljatusele geneetilise eelsoodumuse, mis sõltub Y-kromosoomi liinist," lisas ta.

Teadustöö avaldati 30. märtsil ajakirjas eLife.