Haruldase geenimutatsiooniga naine ei tunne valu
Lisaks selle, et naine ei tunne pea üldse valu, esineb tal ka tavainimestest vähem ärevustunnet ning hirmu. Samuti paranevad ta haavad kiiremini. Kõiges selle taga on eriline geenimutatsioon, vahendab Medical Xpress.
"Me leidsime, et katsealusel naisel on eriline genotüüp, mis vähendas juba hetkel valu ja ärevusvastasusega seotuks peetava geeni aktiivsust," ütles uurimuse põhiautor doktor James Cox University College of Londonist. Coxi sõnul on tänu geeni toimimise välja selgitamisele võimalik tulevikus luua paremini toimivaid ravimeid ja ravimeetodeid.
Diagnoosi panie naisele Šotimaal tegutsev doktor Devjit Srivastava, kes on ka uurimuse kaasautor. Nimelt oli naisel 65-aastasena arstile pöördudes kerge probleem puusaga. Selgus, et probleem pole üldse nii kerge, kui naine arvas ning tegemist oli hoopis ägeda osteoartriidiga ehk liigesepõletikuga. Vaatamata sellele ütles naine, et ta ei tunne puusas mingit valu.
Järgmisel aastal käis naine käeoperatsioonil, mille järelmõjud on tavaliselt samuti väga valulikud. Naine teatas peale operatsiooni aga, et mingisugust valu temal käes ei ole. Veel ütles proua teadlastele, et pole eales vajanud peale kirurgilisi operatsioone valuvaigisteid.
University College of Londoni ja Oxfordi Ülikooli teadlased uurisid seetõttu naise geene ning tuvastasid, et nendes on kaks tähelepanuväärset mutatsiooni. Mõlemad neist olid seotud FAAH-geeniga, mida juba varasemalt valuga seostatud on.
Täpsemalt oli tal kadunud värskelt uurimistöö käigus nime saanud FAAH-OUT mikrogeen, mida teadlased siiani üldse ebavajalikuks pidasid. Selgus aga, et geen võib olla väga oluline ning mõjutada FAAH-geeni toimimist. Valutunde, emotsioonide ja mäluga seotud FAAH-geeni puudumine on ka näiteks hiirtel läbi viidud katsetes näidanud sarnaseid mõjusid nagu Šotimaalt pärit vanaproua puhul.
Teadlaste sõnul võib ka teistel inimestel sarnane geenimutatsioon olla ning tihti ei pruugi seda isegi täheldada. Ka näiteks antud näitel ei teadnud ju proua enne 60ndatesse eluaastatesse jõudmist enda geenimutatsioonist midagi. "Alles paar aastat tagasi ei teadnud ma, et mu vähese valu tundmises on midagi eripärast," ütles naine ise. "Ma arvasin, et see on normaalne. Oma seisundi kohta rohkem teada saamine on ka minu jaoks väga huvitav," sõnas ta.
Igal juhul uuritakse naist edasi ning lootused on suured. "Meie uurimistöö tulemusel saaks luua uue valuvaigisti, mida saaks kasutada pärast operatsioone ning mis aitaks kaasa ka haavade paranemisele. Loodetavasti aitab meie uurimistöö umbes 330 miljonit patsienti, kes igal aastal operatsioonilaual käivad," ütles doktor Srivastava.
Ka imepäraste omadustega naine avaldas lootust, et tema uurimine aitab ka teisi. "Ma oleksin väga rõõmus, kui mu geneetika uurimine aitaks piinlevaid inimesi," sõnas ta lootusrikkalt.
