Teadlased proovisid esmakordselt geene muundada otse elusa inimese sees
Ravim sisaldas koopiaid korrigeeriva toimega geenidest, mis olid pandud paari patsiendi DNA-d lõikuva geneetilise tööriistaga. Katselise protseduuri eesmärk oli ravida haruldast pärilikku haigust, mida nimetatakse Hunteri sündroomiks ehk II tüübi mukopolüsahharidoosiks.
Protseduuri läbi viinud Ameerika teadlaste osutusel oli see maailmas esimene katse redigeerida geeni elava inimorganismi sees, mitte laboratooriumis rakke muutes ja neid hiljem tagasi kehasse viies.
Uurijad rakendasid geeni redigeerimiseks ensüüme, mida nimetatakse tsinksõrm-nukleaasideks (ingl zinc-finger nucleases, ZFNs). Nad ühendasid korrigeeriva geeni kahe tsinksõrm-valguga, mis käituvad iselaadsete „molekulaarsete kääridena“, lõigates DNA-ahelast välja konkreetse lõigu, millesse uus geen ennast sisestama peab.
Juhendid, mis kummalegi komponendile „ütlevad“, mida need tegema peavad, on kodeeritud viirusesse, mida modifitseeriti neid juhendeid just Madeux’ maksarakkudesse kandma.
Ehkki uurijad sisestasid Madeux’ veeni miljardeid selliseid tsinksõrm-paare, oli selleks, et ravi saaks edukaks lugeda, vaja korrigeerida tema maksarakkudest vaid ühe protsendi tööd.
Hunteri sündroomi põhjustab mõnede keerukate molekulide lagundamiseks vajaliku ensüümi vaegus või väärtalitlus. Ensüümist lagundamata jäänud molekulid võivad organismis ladestuda suurtes kahjulikes kogustes, mis toob kaasa mitmesuguseid probleeme nagu pea ja maksa suurenemine, vaegkuulmine, liigeste jäikus, südameklappide paksenemine, hingamisraskused ning isegi elundite rängad kahjustused ja vaimne puue.
Sündroomil puudub ravi ning paljud sellesse haigestunud surevad 10. ja 20. eluaasta vahel. Brian Madeux on 44-aastasena üks vähestest eranditest. Ehkki geeniteraapiast ei ole mingisugusest abi teda juba kimbutavate tervisehäirete ravimisel, võiks see kaotada vajaduse iganädalaste ensüümravi-seansside järele ja parendada ta elukvaliteeti tulevikus.
Geeniravi täiustamisest oleme me veel kaugel, mis tähendab, et sedasorti protseduuri juures võib veel mõndagi viltu minna. Ravimatute haiguste puhul võib geeniteraapia siiski olla riskimist väärt.
Seda, kas Madeux’ ravi osutus edukaks, ei saa uurijad teada enne kolme kuu pärast võetavate proovide analüüsimist.
Kui protseduuri tulemused on ootuspärased, kavatseb töörühm sama katset korrata täiskasvanud katsealuste peal seni, kuni nad on veendunud, et sama ravi on ohutu rakendada ka laste peal, kellel haiguse rängemad võimalikud tagajärjed pole veel avaldunud.
