Haruldased pärilikud haigused on palju levinumad kui arvatud (ja see võib olla hea uudis)
Pärilikud tervisehäired on sellised, mille põhjustajaks on pärilikkusaine DNA mutatsioonid. Tihtilugu on sellistel mutatsioonidel masendavad tagajärjed.
Varem arvati, et geneetilisi haiguseid esineb vaid murdosal inimestest — kuni umbes 5%-il. Värske uurimus annab mõista, et vastav osakaal võib tegelikult olla palju suurem, küündides pigem 20 protsendi kanti.
On siis loodus tõesti selline kobakäpp, et laseb hävituslikud mutatsioonid oma kvaliteedisõelast nii lihtsalt läbi? Asi pole niisama lihtne, kuna tuleb välja, et paljudel geneetilistel häiretel on varjatud hüvesid.
Võtame näiteks inimese, kes kannab sirprakulist aneemiat põhjustavat geneetilist mutatsiooni. Üksik koopia taolisest mutatsioonist pakub kaitset malaaria vastu. Sirprakulise aneemia problemaatiline vorm lööb aga välja vaid neil, kelle genoomis esineb kaks koopiat samast muteerunud geenist.
Paistab, et paljude geneetiliste mutatsioonide juures läheb loodus n-ö riski peale välja, lubades „sõelast“ läbi mõned defektid, mille esinemine võib pakkuda ellujäämiseelist populatsioonile laiemalt.
Haruldaste geneetiliste haiguste olemuse üksikasjalisem analüüs peaks arvesse võtma mitmesuguseid plusse, mida geneetilised „eksitused“ pakuvad.
Seetõttu tuleks suhtuda ettevaatusega ka inimgenoomi redigeerimisse vahenditega nagu CRISPR/Cas9-geenikirjutustehnika — isegi pealtnäha kohutavad mutatsioonid, mida võiksime soovida genofondist välja juurida, võivad endas kanda peidetud potentsiaalseid eeliseid, mida teadlased pole veel välja selgitanudki.
Uurimuse järeldused on eriti olulised nüüdisajal, mil geenitestide laialdasema rakendamise teemal üha ägedamalt vaieldakse. Paljud arstid usuvad, et geneetiliste andmete avaldamine patsientidele võib sünnitada põhjendamatut ärevust.
Hulk otse tarbijaile teenuseid pakkuvaid geenitestimis-ettevõtteid lammutab juba taolisi barjääre ning nende pakutavate geneetiliste andmete analüüsimiseks leidub hulgaliselt veebilehti ja isegi mobiiliäppe.
