Haruldane haigus, millest Tartu teadlased rahvusvahelises ajakirjas uurimuse avaldasid

Haruldasi haigusi iseloomustab nende väga väike esinemissagedus, kuid samas on haruldasi haigusi palju. Sellest tulenevalt on neid põdevate inimeste arv suhteliselt suur. Hinnanguliselt arvatakse olevat 5000–8000 haruldast haigust, mis mõjutab 6–8 protsenti kogu elanikkonnast.

Vahendab ERR Novaator

Absoluutarvudes väljendades mõjutavad harvikhaigused Euroopa Liidus 27–36 miljonit inimest, Eestis seega 70 000–100 000 inimest, seisab sotsiaalministeeriumi harvikhaiguste arengukavas.

Üks selline väga harva esinev haigus on ka Wolframi sündroom. Tegemist on geneetilise häirega, mis ennustab patsiendi oodavaks elueaks umbes 30 aastat.

Tänavu suvel avaldasid Tartu ülikooli teadlased molekulaarse toksikoloogia professori Allen Kaasiku juhtimisel teadusajakirjas Plos Biology uudse uuringu, mis näitab, et Wolframi sündroomiga kaasneb autofaagia aktiveerimine, mis viib närvirakkudes ehk neuronites energiat tootvate mitokondrite ärasöömiseni.

Autofaagia ehk rakkudes ebavajalikuks osutunud valkude ja teiste makromolekulide lagunemise ja selleni viivate mehhanismide geneetiliste tagamaade kirjeldamise eest anti välja ka tänavune meditsiini Nobel.

Kuna Wolframi sündroomi korral energiat tootvad mitokondrid kaovad, tekib energiapuudus, mis omakorda kahjustab neuronite arengut ning suurendab nende surevust.

See Tartu teadlaste avastatud seos aitab mõista haruldase Wolframi sündroomiga kaasnevaid muutusi ajus ning leida tulevikus hõlpsamini potentsiaalseid ravimite sihtmärke.
Loe edasi siit