Tulemus käes: jää-ämbri väljakutse viis läbimurdeni haruldase haiguse uurimises
Üle-eelmisel aastal valasid end jääveega üle paljud tuntud inimesed üle maailma – Mark Zuckerberg, Lewis Hamilton, Justin Timberlake, Bill Gates ja nii edasi ja nii edasi. Kampaaniaga tõmmati ALS-ile tähelepanu ja kutsuti inimesi üles selle raviks ja uuringuteks raha annetama.
Sky News vahendab, et nüüdseks on selge, et kampaania töötas päris hästi – USAs asuv mittetulundusühing ALS Association kogus üle 100 miljoni dollari ning eraldas sellest ühe miljoni Project MinE tarvis – selle rahvusvahelise uuringuga uuriti enam kui 15 000 ALS-i patsiendi genoomi järjestust. Uuring omakorda viis selleni, et avastati uus ALS-igeen nimega NEK1, mis on nüüd hinnanguliselt üks kõige tavalisemaid geene, mis haigust põhjustab.
ALS Associationi juhtivteadlane Lucie Bruijn ütleb, et jääveekampaania tulemusena saadud raha oli avastuse seisukohast ülioluline. „NEK1 avastamine näitab suurandmete (ingl k. big data) olulisust,“ sõnab ta. „Keerukas geenianalüüs sai tehtud ainult tänu sellele, et meil oli kasutada väga paljude erinevate ALS-i patsientide proove.“
Amüotroofne lateraalskleroos ehk motoorneuroni haigus on peamiselt täiskasvanuil esineda võiv ja terve eluea kestev motoneuronihaiguse vorm, millele on iseloomulik mitmete närvide põletik. Haigus põhjustab lihasatroofiat ja halvatust ja lõpeb hingamispuudulikkuse korral tavaliselt surmaga. Haigus on väga haruldane, uute diagnoositavate juhtude arv jääb 0,2 - 2,4 juhu vahele 100 000 elaniku kohta aastas.
