Erinevaid kehalisi hädasid ja vaimset alaarengut tekitavat sündroomi kirjeldas esimesena inglise arst John Langdon Down. 1866. aastal kirjutas ta: "Nägu on lai ja lame. … Põsed ümmargused. ... Silmad on viltuse asetusega… ja silmapilud kitsad. … Neil on alati kaasasündinud idiootsus."

Alles ligi sada aastat hiljem said arstid jälile haiguse tekkepõhjusele – kõikidel Downi sündroomiga inimestel on üks kromosoom üleliia. Kui tavaliselt on inimesel 23 paari kromosoome, siis Downi sündroomi puhul on 21. paaris lisaks kolmas kromosoom.

Haiguse risk kasvab koos ema vanusega. Keskmiselt esineb Downi sündroom ühel vastsündinul tuhandest.
Loe edasi Novaatorist