Eesti avastus: inimese 16. kromosoom juhib kaaluosutit
Tartu Ülikooli teadlased koostöös Šveitsi kolleegidega on avastanud inimese 16. kromosoomil väikese fragmendi, mis mängib olulist rolli inimese kehakaalu reguleerimisel, põhjustades kas üle- või alakaalulisust. Uurimus avaldati maineka teadusajakirja Nature värskes numbris.
Koolibioloogiast on teada, et inimesel esinevad kõik kromosoomid kahe koopiana – üks on päritud isalt ja teine emalt. Lausanne’i ülikoolis tegutsev rahvusvaheline töörühm leidis, et inimestel, kellel väike fragment 16. kromosoomil (ametliku nimetusega regioon 16p11.2) esineb tavapärase kahe genoomse koopia asemel kolmena, on väiksem kehamassiindeks ja oluliselt suurem risk olla alakaaluline.
Lausanne’i ülikooli meditsiinigeneetika professor Jacques Beckmanni juhitud rahvusvahelisse töörühma kuuluvad ka TÜ Eesti geenivaramu, TÜ molekulaar- ja rakubioloogia instituudi ning TÜ kliinikumi ühendlabori geneetikakeskuse teadlased. Aasta tagasi avastas sama autoritekollektiiv, et vastupidine muutus – kromosoomifragmendi puudumine – avaldab kehakaalu tõusule nii tugevat mõju, et valdaval enamusel muutust kandvatel inimestel kujuneb täiskasvanueaks välja tõsine rasvumine.
Lausanne’i töörühma liikme, TÜ molekulaarse biotehnoloogia teaduri Katrin Männiku sõnul kujutavad mõlemad äärmused kehakaaluskaalal tõsist terviseriski. „Kui rasvumisega on seostatud mitmeid geenivariante, siis alakaalulisuse geneetilistest põhjustest on seni teada väga vähe. Käesoleva uuringu muudab oluliseks unikaalne leid, et sama kromosoomregioon mõjutab kehakaalu tõusu ja langust vastavalt sellele, mitme koopiana see inimesel esineb – tavapärasest suurem arv viib kõhnumiseni, fragmendi puudumine tingib aga ülemäärase rasvumise.“
Selline vastandlike geneetilise muutuste põhjustatud peegel-efekt viitab selgelt, et 16p11.2 regioonis esinevad geenid, mis mõjutavad organismi energiatasakaalu ning reguleerivad kehakaalu tõusu ja langust.
Tulemuseni jõudmisel oli oluline osa projekti käigus uuritud Tartu Ülikooli kliinikumi geneetikakaskuse patsientidel ja TÜ Eesti geenivaramu geenidoonoritel. Geenivaramusse kogutud rohkem kui 50 000 eestimaalase DNA ja küsimustikuandmed kasutatakse tänaseks laiaulatuslikult teadustöös eesmärgiga kasutada saadud tulemusi rahva tervise parandamiseks.
Katrin Männik on Šveitsi Konföderatsiooni teadusvahetusprogrammi Sciex NMS-CH stipendiaat Lausanne`i ülikooli integreeritud genoomika keskuses professor Alexandre Reymond`i töögrupis.
