Uurimus: kui erinevad või sarnased on Kaukaasia ja Euroopa rahvad?
Kui Järve asus kümme aastat tagasi esmakursuslasena õppima professor Richard Villemsi juhitavas evolutsioonilise bioloogia õppetoolis, hakkas ta kõigepealt uurima inimese Y-kromosoomi markereid. Hiljem laienes nii tema kui ka labori haare, kuna kasutama hakati üle kogu genoomi paiknevaid markereid ning Mari liitus Kaukaasia projektiga. «Tänu headele kaastöötajatele Ufaast on meil väga hea Kaukaasia rahvaste geneetiliste proovide kogu, mida hakati analüüsima juba üsna ammu. Alguses uurisime meie labori klassikalisi mitokondriaalse DNA ja Y-kromosoomi markereid ja pärast sai osadele proovidele juurde tehtud üle kogu genoomi paiknevad markerid,» meenutab Järve.
Kaukaasiat kirjeldab ta mitmes mõttes põneva piirkonnana. Nimelt elab seal väikesel maa-alal palju rahvaid, kes räägivad väga erinevaid keeli. Järve sõnul on Kaukaasias tekkinud kolm kohalikku keelkonda, mida mujal maailmas ei kohta. Samas on üks kolmest kohalikust keelkonnast teistest lingvistilises plaanis üsna kaugel ja peale selle räägitakse seal ka indo-euroopa ja turgi keeli. «Seetõttu oli huvitav vaadata, milline on nende Kaukaasia rahvaste geneetiline pilt ja uurida, kas nad on ka geneetiliselt niivõrd erinevad kui keeleliselt ja etniliselt koosseisult,» ütleb teadlane. Tähelepanu tuli pöörata ka suhestumisele naaberpopulatsioonidega ehk Lähis-Ida, Kesk-Aasia ja Ida-Euroopaga.
Nagu teaduse tegemise puhul enamasti, algas ka seekord töö puhtakujulisest teaduslikust uudishimust. «Tahame teada, milline võiks välja näha mingi piirkonna rahvaste geneetiline taust, sest nagu ka arheoloogiline materjal, on see infoallikas inimajaloo kohta,» tõdeb Järve. Iga indiviidi genoom on tema sõnul kui ajalooürik, kus on põlvkondade kaupa salvestunud mutatsioonid, mille kaudu saab uurida ka ajalugu. Inimese kogu genoom on olnud järjestatud juba peaaegu kümme aastat, ent see on vaid ühe või mõne inimese genoomide põhjal kokku pandud nn referentsgenoom, millega võrrelda teisi. «Nüüd hakkame aga jõudma aega, kus saame asuda määrama genoomi täisjärjestust populatsioonitasandil, see tähendab juba paljudel inimestel,» rõõmustab molekulaarbioloog.
Esivanemate jälgedes
Aga kuidas ikkagi inimeste ja tervete populatsioonide põlvnemise lugu DNA-st välja lugeda? Järve selgitab, et DNA, pärandudes põlvest põlve, kajastab aja jooksul toimunud muutusi. «Iga inimese genoomis võib tekkida juhuslikke mutatsioone. Need mutatsioonid, mis päranduvad ka järglastele (st need, mis toimuvad sugurakkudes), võimaldavad rekonstrueerida niiöelda sugupuu, kus järglased erinevad oma esivanematest mingite mutatsioonide poolest,» selgitab uurija. «Osa mutatsioone, mis on kahjulikud, kaovad, sest neid kandvad indiviidid tavaliselt ei jää ellu või ei saa järglasi. Aga mutatsioonid, mis ei oma mõju või on vahel harva kasulikud, jäävad püsima.» Põhimõtteliselt saab nende mutatsioonide põhjal saab rekonstrueerida ka ajalugu, sest ajapikku taolisi mutatsioone muudkui lisandub.
Peamine häda on aga selles, et suurem osa inimgenoomist otseseks ajaloo jälgimiseks hästi ei sobi, kuna igas põlvkonnas lüüakse genoom segamini nagu kaardipakk, sest kummaltki vanemalt pärit kromosoomid rekombineeruvad omavahel juhuslikult. Järve kinnitusel aga saab «näpuga järge ajada», kui vaadelda seda DNA-d, mis asub mitokondrites ning pärandub emalt lastele. «Teiseks klassikalise info allikaks põlvnemise kohta on aga Y-kromosoom. Üks võimaldab seega põlvnemist jälgida nö emaliinis ja teine isaliinis,» selgitab Järve.
Üheks väitekirja olulisimaks osaks peab noor teadlane Euroopa ja Kaukaasia populatsioonide võrdlust. See ei põhine ainult Y-kromosoomi andmetel, vaid hinnatud on ka mitokondriaalse DNA ja üle genoomi paiknevate markerite andmeid. «Huvitav on see, et need Kaukaasia populatsioonid, kes on üksteisest keeleliselt väga kauged, etniliselt eristatavad ja ajalooliselt üsna palju omavahel sõdinud, on tegelikult geneetiliselt üllatavalt lähedased. Seda nad ise tõenäoliselt kuulda ei tahaks,» muigab Järve.
Oma naabritest on kaukaaslased tema sõnul kõige lähedasemad Lähis-Ida populatsioonidega. «Võib arvata, et Kaukaasia asustati Lähis-Idast, mis pole üllatav, kuna sealt asustati ka kogu Euroopa,» ütleb teadlane. Põhimõtteliselt oleks Lähis-Idast võinud Euroopasse liikuda mitte ainult läbi tänapäeva Türgi ja Kreeka, mis tavaliselt klassikalise joonena kaartide peale joonistatakse, vaid ka läbi Kaukaasia Ida-Euroopasse. Uurimisandmed aga näitavad, et tõenäoliselt seda teed ei kasutatud. Põhjus on nimelt üllatavalt suures geneetilises erinevuses põhjakaukaaslaste ja nende kõrval elavate idaeurooplaste vahel. Seejuures märgib Järve, et põhja- ja lõunakaukaaslased on omavahel sarnased, ent sealsamas kõrval elavad ukrainlased ja venelased on pärilikkusaine põhjal neist erinevad.
Rännet takistav veebarjäär
Üks võimalikke seletusi siin oleks see, et kui inimesed rändasidki üle Suur-Kaukasuse mäestiku, siis oli stepivöönd juba varem asustatud ja sinna lihtsalt ei saanud edasi liikuda. «Teine võimalik seletus, mida toetavad dateerimise mõttes ka mõned Y-kromosoomi andmed, on see, et umbes 12000–14000 aastat tagasi oli praeguse Musta ja Kaspia mere vahel veeühendus. See veekogu aga võis moodustada loodusliku barjääri inimeste liikumisele edasi Ida-Euroopasse,» pakub Järve.
Ta lisab, et kui võrrelda üle genoomi paiknevate markeritega inimeste populatsiooni Lähis-Idast Euroopasse läbi Anatoolia, siis seal võib täheldada sujuvat üleminekut. Sealsed populatsioonid on üksteisega üsna sarnased, ent Ida-Euroopa ja Kaukaasia vahel on juba oluline vahe. Mis ilmselt tähendab, et Kaukaasia ei mänginud inimeste liikumisel Euroopasse mingit olulist rolli.
Väitekirja üks osa keskendus klassikalise, nö meeskromosoomi uurimisele Euroopas. Järve kinnitusel on siinmail väga levinud üks Y-kromosoomi haplogrupp nimega R. See tähendab, et umbes 50%-l Euroopa meestest on Y-kromosoomis teatud mutatsioonide komplekt – nad kuuluvad ühte haplogruppi nimega R. Väitekirjas uuriti haplogrupi R kahte haru, R1a ja R1b, millest esimene on levinud Ida- ja teine Lääne-Euroopas. Ja andmedki viitavad mitme uue geneetilise variandi tekkele Euroopas umbes 8000 aastat tagasi ning nende variantide kiirele ja laialdasele levikule. Seda omakorda võib seostada mitme neoliitilise kultuuri levikuga.
Nende teemade edasisel uurimisel on kindlasti potentsiaali, usub Järve. «Järgmine samm oleks see, kui saame inimese kogu genoomi järjestused populatsioonitasandil. Juba mõnesaja täisgenoomi järjestuse võrdlemine annaks veel rohkem informatsiooni,» lausub noorteadlane. Kõik see nõuab tohutut arvutusvõimsust, kuid õnneks on see ülikoolil olemas ja seda on ka juurde tekkimas.«Muidugi on inimgenoomis tohutult informatsiooni ka teistele uurimissuundadele, näiteks haiguste geneetilise tagapõhja uurimiseks, aga meie labori huvialaks on inimese võrdlev populatsioonigeneetika ehk see, millised rahvad on omavahel sarnased ja kuidas on ajaloos rännatud,» ütleb Järve.
Jälgi Forte uudiseid ka Twitteris!