Autism ja skisofreenia on sama haigus?
Ajal, mil ajuhälbeid põhjustavate geneetiliste tõrgete otsimine on eksimas ebakindlate ja komplekssete tulemuste umbsohu, võib see uudne idee olla grandioosseimaks tööteooriaks pärast Freudi, toetudes seejuures suuresti teaduse eesliinil toimuvale. Teooria on sarjas ajakirja-artiklites sõnastanud kaks uurijat, Kanada Simon Frasieri nimelise ülikooli bioloog Bernard Crespi ja Londoni majanduskooli sotsioloog Christopher Badcock — kumbki käitumisgeneetika vallas autsaider.
“Tegelikkus, millega, ma usun, nõustuvad mõlemad autorid, on, et paljud nende teooria üksikasjad osutuvad vääraks, ning antud hetkel pole tegemist muu kui lihtsalt teooriaga,” leiab Cornelli ülikooli (New York, USA) neuroloog dr Matthew Belmonte. “Kuid idee ise on mõeldav. Ning see annab uurijaile suurepärase võimaluse konstrueerida hüpoteese, mis minu arvates võivad valdkonda heas mõttes vapustada.”
Idee on suures plaanis üsna sirgjooneline. Crespi ja Badcock oletavad, et vägikaikavedu isapoolse spermatosoidi ja emapoolse munaraku geenide vahel võib põhimõtteliselt kallutada aju arengut ühes suunas kahest. Tugev tendents isa poole tõukab arenevat aju autismi-spektrisse, kus ühiskondliku arengu arvelt süveneb huvi esemete, mustrite ja mehaaniliste süsteemide vastu. Kaldumine ema geenide poole nihutab kasvavat aju suunas, mida uurijad nimetavad “psühhootiliseks spektriks”, ülitundlikkusele enda ja teiste meeleolude suhtes. Uue teooria kohaselt suurendab see lapse hilisemat skisofreeniariski; suurem on ka meeleoluhäirete ja bipolaarse häire (maniakaal-depressiivse psühhoosi) väljakujunemise tõenäosus.
Lühidalt: autism ja skisofreenia kujutavad endast vastandlikke äärmusi spektris, mis hõlmab enamiku psühhiaatrilistest ja arengulistest ajuhäiretest, kui mitte kõiki. Teooria, mille seisukohast on mitmed psühhiaatrias seni tunnustatud eraldised häirekategooriad kehtetud, annaks geneetilistele avastustele täiesti uue mõõtme.
“Empiirilised järelmid on kahtlemata tohutud,” ütleb Cresp. “Näiteks, kui leitakse geen, mis on seotud autismiga, peaks uurima sama geeni seost skisofreeniaga; kui tegu on aju ühiskondlikku arengut suunava geeniga, võiks eeldada, et see mõjub kummalegi häirele eripidiselt, sõltuvalt sellest, kas geeni avaldumismehhanism on suunatud üles või alla.”
Teooria toetub suuresti Harvardi teaduri David Haigi tööle. Just Haig oli see, kes 1990. aastatel argumenteeris, et rasedus on osaliselt ema ja sündimata lapse vaheline bioloogiline võitlus ressursside pärast. Ühest küljest peaks looduslik valik eelistama emasid, kes piiritlevad raseduse toitumuslikke kulusid ning saavad uusi järglasi, teisest küljest peaks see aga eelistama ka isasid, kelle järeltulijad rakendavad raseduse ajal omandatud toitaineid maksimaalselt — nii tekibki otsene konflikt.
Tõendeid, ehkki kaudseid, selle kohta, et kirjeldatud sõda peetakse üksikute geenide tasandil, leitakse aina juurde. Näiteks pärib loode mõlemalt vanemalt geeni IGF2, mis edendab kasvu. Liiga äge kasv seab aga ohtu ema, ning normaalse arengu puhul on naise IGF2-geen keemiliselt märgistatud (“vermitud”) ja bioloogiliselt vaikima sunnitud. Kui ema geen on aktiivne, tekib ülekasv, mille puhul loote sünnikaal kasvab normaalsest keskmiselt 50 protsenti suuremaks.
Bioloogid nimetavad sellist geenivermingut epigeneetiliseks, mis tähendab, et see muudab geeni käitumist, muutmata selle keemilist koostist. Küsimus pole mitte geeni sisse- või väljalülitamises, mida rakud normaalse arengu juures niikuinii teevad. Pigem on tegu geeni summutamisega, näiteks keemilise märgendiga, mis raskendab rakul geneetilise koodi lugemist; või DNA-molekuli kuju muutmisega; või selle protsessi muutmisega, mis saab DNA toodetud valkudest edasi. Demonstreerimaks, kuidas selline geneetiline ümberkujundamine võib anda tulemuseks käitumuslikud vastandid, juhivad Crespi ja Badcock tähelepanu rühmale väga erilistele lastele, kes ongi just seda — vastandid, sama erinevad nagu Kingpool ja Muhv, nagu elurõõmus Gauguin ja endassetõmbunud Goya.
Angelmani ehk “õnneliku nuku” sündroomi all kannatavad patsiendid nö tantsivad päevad maha, neil on raskusi suhtlemisel ning nad esitavad hooldajale suuri nõudmisi. Prader-Willi sündroomiga sündinud on rahulikud, leplikud ja neid on lihtne hooldada.
Ometi pärinevad mõlemad häired, mida esineb umbes ühel 10 000 vastsündinust, riketest 15. kromosoomi samas geneetilises sektoris. Kui selles piirkonnas domineerivad isa geenid, kujuneb lapsel Angelmani sündroom; kui ülekaal on ema geenidel, on tulemuseks Prader-Willi sündroom, nagu on märkinud dr Haig ja teised. Esimest seostatakse autismi, teist meeleoluhäirete ja psühhoosiga — täpselt nagu teooria ennustab.
Läbi selle prisma paigutuvad emotsionaalsed probleemid nagu depressioon ja bipolaarne häire koos skisofreeniaga emapoolsele kaalukausile, Aspergeri sündroom ja muud ühiskondlikud puuded aga isapoolsele.
Dr Badcock oli see, kes märkas, et mõned autismiga kaasnevad probleemid nagu suutmatus teistele silma vaadata vastanduvad otseselt mõnedele skisofreenia-sümptomitele — näiteks usuvad skisofreenikud tihti, et neid jälgitakse. Kui autistlikud lapsed paistavad teiste inimeste mõtete ja kavatsuste suhtes pimedad olevat, näevad skisofreenikud oma luuludes kavatsusi ja tähendust kõikjal ja kõiges. Uus idee laiendab ka Cambridge’i ülikooli doktori Simon Baron-Coheni “äärmusliku meessoolise aju” autismiteooriat.
“Mõelge skisofreenia grandioossusele, selle, kuidas mõned patsiendid peavad end Jeesuseks, Napoleoniks või kõikvõimsaks,” osutas dr Crespi, “ning võrrelge seda siis autisti alaarenenud eneseteadvusega. Autistist laps räägib endast tihti kolmandas isikus.”
Sellistest tähelepanekutest ja bioloogilistest asitõenditest vaevalt piisab, et kummutada kehtivat arusaama niivõrd selgestieristatavatest diagnoosidest nagu autism ja skisofreenia, nõustuvad asjatundjad. “Ma leian, et see töö on suures osas geniaalne,” sedastas Toronto ülikooli ja lastehaigla doktor Stephen Scherer e-kirjas dr Crespile, lisades samas, et “autismi jaoks ei leidu üht ühendavat teooriat, kuid suure hulga perekondade puhul võib esineda hulk ühiseid variante” geenidest, mis koos seda haigust põhjustavad.
Teooria ei klapi ka autismi ja skisofreenia kui sama biheivioristliku mündi eri külgede mitmete eripäradega. Bioloogilise psühhiaatria isa Emil Kraeplin eristas 19. sajandi lõpus meeleoluhäired nagu depressiooni ja bipolaarse häire selgelt skisofreeniale omastest mõtlemismoonutustest — eristus, mida psühhiaatrite enamik tänini tunnustab. Pealegi näitavad paljud skisofreenikud emotsioone vähe välja; jääb mulje, nagu paikneksid nad täielikult väljaspool uue teooria kirjeldatud psühhootilist spektrit.
Teooriaga tutvunud eksperdid on siiski veendunud, et Crespi ja Badcock on psühhiaatriaringkondadesse süstinud kõva annuse hädavajalikku kujutlusvõimet ja demonstreerinud väljaspool geeni mõtlemise jõudu. Sest täpselt samamoodi, nagu geen võib kanda lapsevanema märgistust, saab seda märgistada ka sama vanema isikliku kogemusega.
Selliste märgendite uurimine peaks “tähelepanuväärselt mõjutama meie arusaamist vaimse tervise häiretest,” ütles Cambridge’i ülikooli autismiuuringute keskuse doktor Bhismadev Chakrabarti, “kuna mõnes mõttes kujutavad need esimest keskkonnamõju geenide avaldumisele.”
