TUNNE TEADLAST | Sander Pajusalu uurib, kuidas geenimutatsioonide kooslused pärilikke haigusi põhjustavad

Forte ja Eesti ülikoolide rubriigi „Tunne teadlast“ selles osas tutvustab end Tartu ülikooli kliinilise geneetika kaasprofessor Sander Pajusalu, kes uurib geenimutatsioonide koosesinemise mõju haigestumisele. Suureks probleemiks peab ta aga seda, et uute ravimite kinnimaksmine pole jõukohane isegi rikkamatele riikidele.

Nimi: Sander Pajusalu

Amet: Tartu Ülikooli kliinilise geneetika kaasprofessor ja meditsiiniteaduste valdkonna arendusprodekaan, Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku juht, vanemarst-õppejõud meditsiinigeneetika erialal

Peamised tegevussuunad: kliiniline geneetika, genoomika, personaalmeditsiin

ETIS-e profiil: https://www.etis.ee/CV/Sander_Pajusalu/est

Milline on praegu käsil olev uurimisteema ja miks on sellega tegelemine oluline?

Tegevussuundi ja uurimisteemasid on käsil mitu. Juhin Eesti Teadusagentuuri rahastatud projekti, milles uurime pärilike haiguste oligogeenseid mehhanisme ehk eri geenimutatsioonide koosesinemise tõttu haiguste tekkimist. Klassikalisi pärilikke haigusi põhjustavad muutused ühes geenis – sellisel juhul on tegu monogeense haigusega, mida osatakse kliinikus juba päris hästi tuvastada. Küll aga on vähem uuritud ja keerulisem tuvastada seda, kui haigust põhjustab mitme erineva, kuid bioloogiliselt omavahel seotud geeni mutatsioonide omavaheline toime. Seda uuringi koos oma juhendatava, bioinformaatika nooremteaduri Villem Pataga.

Samuti olen enda teadus- ja arendustööga suurendanud Eesti geenidiagnostika võimekust ja panustanud mitmesse personaalmeditsiini projekti, näiteks Tartu Ülikooli ja TÜ kliinikumi eestvedamisel Eestisse personaalmeditsiini keskuse rajamisse. Tihedalt olen olnud seotud ka ülikooli meditsiiniteaduste valdkonna koosseisu Eesti vähikeskuse loomisega. Keskuse eesmärk on luua ühtne üle-eestiline võrgustik, mis koondab vähivaldkonna ravi-, teadus-, õppeasutusi ja patsiendiorganisatsioone ning hõlbustab rahvusvahelistes projektides osalemist. Riiklik vähikeskus loob teadustöö arenguks soodsa pinnase. Loodame järgmise nelja aastaga saada rahvusvaheliselt tunnustatud koostööpartneriks.

Mis on Teie teadusvaldkonnas seni suurimat ühiskondlikku mõju avaldanud saavutus?

Kliinilises geneetikas on toimunud viimase 10–15 aasta jooksul revolutsioon ja võimalikuks on saanud kõikide geenide paralleelne uurimine ühe analüüsina. Tänu sellele on avastatud tuhandeid uusi geneetilisi haigusi ja väga suur hulk patsiente on saanud täpse diagnoosi. Praegu diagnoosime Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinikus edukalt haigusi, mida kümme aastat tagasi veel ei teatudki, rääkimata võimekusest neid diagnoosida. Paljudele sellistele haigustele töötatakse juba välja ka ravi, mis annab neid põdevatele patsientidele lootust. Ka minu doktoritöö teemaks oli ülegenoomne ehk kõiki geene koos hindav pärilike haiguste diagnostika. Töö tulemusena kirjeldasime kliinilise geneetika professori Katrin Õunapi juhitud töörühmaga mitut uut geneetilist haigust.

Kui mõtlete Eestis või maailmas toimuvale, siis mille üle Te kõige enam südant valutate?

Üha enam saab võimalikuks ülipersonaliseeritud ravi, kuna töötatakse välja uuenduslikke ja tõeliselt imetlusväärseid ravimeetodeid. Probleem on aga sellise ravi väga kõrge hind, mida tervishoiusüsteemid ei suuda ilmselt vajalikus mahus kinni maksta.

Eesti Tervisekassa on teinud suurepärast tööd, rahastades Eesti patsientide geenidiagnostikat ja aina rohkem ka geneetiliste haiguste ravi. Vaadates, kui palju uusi ravimeid on kliinilistes uuringutes, ei ole nende kinnimaksmine aga jõukohane isegi rikkamatele riikidele.

Nii on ühiskonnas oht suure ebavõrdsuse tekkeks: mõni ravim on kättesaadav vaid ülirikastele, kes suudavad selle ise kinni maksta. Ka heategevusfondid, nagu Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond, kellega meil on väga hea koostöö, ei suuda seda üha kasvavat vajadust täita. Seega on ühelt poolt rõõmustav näha, et raskete haigustega patsientidel on lootust ravile, aga teisalt valus tõdeda, et nii mõnelegi võib see ravi vähemalt esialgu jääda kättesaamatuks. Selge on see, et tervishoid vajab lisaraha ja -ressursse – seda peab ühiskond mõistma.

Kuidas jõudsite teaduseni ja mis Teid teaduse juures köidab?

Kuna olen kasvanud teadlaste peres, on teaduse tegemine minu jaoks väga loogiline valik. Teadsin juba ülikooli alguses, et tahan kindlasti teadust teha ja kaitsta lisaks arstikraadile ka teaduskraadi. Mulle on olnud heaks eeskujuks nii kooliõpetajad kui ka ülikooli õppejõud, olen Eesti haridussüsteemile väga tänulik. Teaduse juures köidab mind see, et saan osa maailma juhtivast innovatsioonist. Teadus on tavapraktikast alati aastaid ees, nii et teadustöö tegemine on justkui tulevikus töötamine. Kes meist siis ei tahaks tulevikku näha.

Millise teadustöö tulemuse üle olete eriti uhke?

Olen uhke, et minu teadustöö on jõudnud kliinilisse meditsiini ning sellest on olnud päriselt kasu nii patsientidele kui ka nende perekondadele. Lisaks on mul hea meel, et ülegenoomne diagnostika on Eesti meditsiinis nii hästi juurdunud. Saan teha oma teadus- ja kliinilist tööd koos entusiastlike ja uuendusmeelsete inimestega nii Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinikus kui ka Tartu Ülikooli meditsiiniteaduste valdkonnas.

Mida soovite oma teadustöös veel korda saata?

Tahaksin panustada sellesse, et võimalikult paljud inimesed saaksid kasu oma DNA-s peituvast infost, mis võimaldaks haigusi ennetada või neid paremini ravida.