Uurimisrühma huvitas kohvi saamine sõltuvuseks, sarnaselt muudele stimulantidele. Kohvi peamine psühhoaktiivne komponent kofeiin võib sarnaselt teiste ainetega põhjustada tolerantsust, võõrutusnähtusid ja sõltuvust. Arvestades kohvi laialdast kasutamist ja selle võimalikku mõju tervisele - nii positiivset kui ka negatiivset - püüdsid teadlased mõista kohvitarbimise geneetilisi aluseid.
Uuringus kasutati kahe suure kohordi andmeid: USAs asuvad 130,153 osalejat 23andMe’st ja Ühendkuningriigi 334,659 osalejat UK Biopangast. Osalejad vastasid küsimusele „Mitu tassi kohvi sa päevas jood?“.
Geneetilised andmed koguti süljeproovidest ja töödeldi, et tuvastada üksiku nukleotiidi polümorfisme (SNP), mis on DNA järjestuse variatsioonid, mis võivad mõjutada erinevaid geneetilisi tunnuseid. Teadlased viisid läbi kogu genoomi hõlmava assotsiatsiooniuuringu, et määrata kindlaks konkreetsed geneetilised variandid, mis on seotud kohvi tarbimisega.
Väljaandes Neuropsychopharmacology avaldatud uuringu üks peamisi tulemusi on, et kohvitarbimine on pärilik tunnus, mis tähendab, et geneetilised tegurid mõjutavad oluliselt seda, kui palju kohvi inimesed tarbivad. Teadlased tuvastasid 23andMe kohordis seitse geneetilist lookust, mis on seotud kohvi tarbimisega. Enamik neist lookustest on seotud ainevahetusprotsessidega, kusjuures märkimisväärsed geenid on CYP1A1 ja CYP1A2. Need geneetilised variandid mõjutavad seda, kui kiiresti inimesed kofeiini seedivad.
Uurijad leidsid ka positiivseid geneetilisi seoseid kohvi tarbimise ja erinevate ainete tarvitamise tunnuste vahel. Näiteks oli geneetilise eelsoodumusega isikutel suurem tõenäosus kohvi tarbimiseks ning geneetiline korrelatsioon ka suitsetamise alustamise, alkoholi ja kanepi tarbimise puhul. See viitab sellele, et kohvi tarbimise ja muude ainete tarvitamise käitumise geneetiline alus on ühine.
Lisaks näitas uuring positiivseid geneetilisi seoseid kohvi tarbimise ja rasvumisega seotud tunnuste, näiteks kehamassiindeksi (BMI) vahel. Kuid „see ütleb meile ainult seda, et kohvi tarbimise geneetika on seotud rasvumise tõenäosusega. Kuigi võib olla nii, et inimesed, kellel on selline geneetiline seos, joovad lõpuks rohkem kohvi ja kohvi tarbimine suurendab mingil moel rasvumisriski, võivad mängus olla ka kaudsed mehhanismid,“ selgitas uuringu juhtivautor Hayley H. A. Thorpe.
Huvitaval kombel toodi uuringus esile märkimisväärsed erinevused kahe kohordi vahel seoses geneetiliste seosega teiste tunnustega. Näiteks 23andMe kohordis oli kohvi tarbimine positiivselt korrelatsioonis ärevusega seotud tunnustega, samas kui UK Biobank’i kohordis olid need korrelatsioonid negatiivsed.
Need vastuolud viitavad sellele, et kultuurilised, geograafilised või muud keskkonnategurid võivad mõjutada erinevates populatsioonides täheldatud geneetilisi seoseid.
