Teadlased arvavad, et on sellel meetodil tuvastanud 89% tähtsamatest mutatsioonidest. Arvatakse, et see areng aitab kiirendada diagnoosi saamise protsessi ja aidata patsientidel saada paremat ravi.
„See aitab kliinilistel teadlastel seada prioriteediks, kust otsida piirkondi, mis võivad põhjustada haigust,“ ütles Euroopa Molekulaarbioloogia Laboratooriumi peadirektori asetäitja Ewan Birney.
Desoksüribonukleiinhape ehk DNA on polümeer, mis koosneb adeniinist (A), guaniinist (G), tsütosiinist (C) ja tümiinist (T). Kui inimembrüo areneb, loetakse nende tähtede järjekorda, et luua valke. Kuid kui need tähed on vales järjekorras, näiteks päritud häire tõttu, ei moodustu kõik rakud ja koed õigesti ning võib tekkida haigus.
Eelmisel aastal töötas Google'i DeepMind välja pea kõikide inimkehas leiduvate valkude kuju. DeepMindi uus süsteem AlphaMissense tuvastab, kas DNA tähed arenevad õiges järjekorras.
Siiani on geneetikutel võrdlemisi piiratud teadmised sellest, mis osad DNA-st täpselt haigusi põhjustavad. Nad on suutnud klassifitseerida 0,1% tähtede muutustest või mutatsioonidest kui healoomulist või haigust tekitavat. DeepMindi arendaja Pushmeet Kohli ütles, et nende uus mudel tõstab selle protsendi 89-ni.
''Teadlased saavad nüüd keskenduda uutele piirkondadele, millest nad ei olnud teadlikud ja mida me oleme esile toonud kui potentsiaalselt haigusi põhjustavaid,'' ütles ta.
Uut vahendit on testinud muuhulgas UK riigi asutatud geneetikafirma Genomics England. Ettevõtte meditsiinilise juhi asetäitja Ellen Thomase sõnul on tervishoiuteenistus üks esimesi organisatsioone, mis uuest arengust kasu saab.
„Uus vahend toob tõesti andmetele uue vaatenurga,“ rääkis Thomas. „See aitab kliinilistel teadlastel geneetilisi andmeid mõtestada nii, et need oleksid kasulikud nii patsientidele kui ka nende kliinilistele meeskondadele,“ lisas ta.
Prof Birney arvab, et tehisintellekt hakkab molekulaarbioloogias ja bioteadustes suurt rolli mängima. „Ma ei tea, kuhu see jõuab, kuid see muudab peaaegu kõike, mida me praegu teeme,“ ütles ta.
