Teadlased tuvastasid lõpuks täieliku Y-kromosoomi järjestuse

Teadlased astusid olulise sammu inimese geneetilise plaani mõistatamise suunas, seletades nüüd täielikult lahti meestel esineva Y-kromosoomi.

Kolmapäeval avalikustasid teadlased esimest korda inimese Y-kromosoomi täieliku järjestuse, mis on üks kahest sugukromosoomist ja mis pärandub meessoost vanematelt meessoost järglastele.

Kromosoomide põhikomponent on DNA ehk desoksüribonukleiinhape, milles paiknevad geenid lineaarses järjestuses. Kromosoomid on niidikujulised hästi värvuvad struktuurid rakutuumas - nende omaduste järgi pani saksa anatoom Heinrich Wilhelm Gottfried Waldeyer 1888. aastal nendele nime.

Inimesel on igas tuumaga keharakus 46 kromosoomi ehk 23 paari homoloogseid kromosoome. Neist kakskümmend kaks paari (autosoomid) on naisel ja mehel ühesugused, üks paar (sugukromosoomid) aga erinev. Naisel on kaks X-kromosoomi, mehel aga üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom, välja arvatud mõnede erandite puhul. Küpsetes sugurakkudes on kromosoome poole vähem ehk kokku 23.

Y-kromosoomi geenid aitavad reguleerida olulisi reproduktiivseid funktsioone, sealhulgas sperma tootmist ehk spermatogeneesi, ning ühtlasi on seotud vähiriski ja vähktõve raskusastmega. Kuid seda kromosoomi oli selle erakordselt keerulise struktuuri tõttu raske täielikult seletada.

Ajakirjas Nature avaldatud teadusartikli juhtivautor Arang Rhie sõnul oli töö võimalik tänu uutele sekventeerimistehnoloogiatele ja arvutusmeetoditele.

„See annab lõpuks esimese täieliku ülevaate Y-kromosoomi koodist, paljastades rohkem kui 50% kromosoomi pikkusest, mis varem meie genoomikaartidelt puudus,“ ütles Kalifornia Santa Cruzi Ülikooli (UCSC) biomolekulaartehnika professor ja uuringu kaasautor Karen Miga.

Täielik X-kromosoomi järjestus avaldati 2020. aastal. Kuid seni oli inimese genoomi Y-kromosoomi osa sisaldanud suuri lünki.

„See on eriti oluline, sest Y-kromosoom on traditsiooniliselt paljudest inimhaiguste uuringutest välja jäetud,“ ütles UCSC genoomik ja uuringu kaasautor Monika Cechova. Ta lisas, et Y-kromosoom on inimgenoomi väikseim, kõige kiiremini arenev kromosoom ning selle DNA sisaldab mitmekordselt korduvaid lõike.

Töö käigus avastati Y-kromosoomi meditsiiniliselt oluliste vahemike omadused, sealhulgas DNA osa, mis sisaldab mitut spermatootmisega seotud geeni. Teadlaste sõnul lubab uus täielikum arusaam kromosoomi geenidest praktilisi rakendusi, sealhulgas viljakusega seotud teadusuuringutes.

„Paljud neist geenidest on olulised viljakuse ja reproduktsiooni, eriti spermatogeneesi jaoks,“ ütles Cechova, „nii et kui saame kataloogida nii normaalset varieerumist kui ka olukordi, kui esineb näiteks azoospermia (spermide puudumine spermas), võib see olla kasulik nii IVF (viljastamine katseklaasis) kliinikutele kui ka nende geenide aktiivsuse edasistele uuringutele.“

Lisaks mõnede täiendavate Y-kromosoomi geenide tuvastamisele leidsid teadlased, et osa kromosoomi DNA-d oli varasemates uuringutes ekslikult peetud bakteriaalseks.

Teadlased jätkavad inimgeneetika mõistmise laiendamist. Inimese genoomi esimene arvestus avalikustati 2003. aastal. Esimene täielik inimgenoomi järjestus avaldati alles eelmisel aastal. Y-kromosoomi täielik sekveneerimine on järjekordne suur areng.

„Meil on nüüd retsept, kuidas Y-kromosoomi täielikult kokku panna, mis on küll praegu kallis, kuid võib tulevikus viia personaliseeritud genoomikani,“ ütles Cechova.