Paljud südamedefektid ei ole pärilikud

Vähemalt 10 % tõsistest geneetilistest südamedefektidest on põhjustatud uute geenimutatsioonide poolt, mis ei ole pärilikud ega kandu edasi vanematelt lastele.

Pärilik südamehaigus on sünnidefekti kõige tavalisem vorm ja esineb peaaegu 1 %-l vastsündinutest, vahendavad ERR teadusuudised.

Yale'i meditsiinikoolis analüüsiti enam kui 1800 inimese geene ja leiti sadu mutatsioone, mis võivad põhjustada pärilikku südamehaigust. Sagedased mutatsioonid esinesid geenides, mis mõjutavad histoone. Tegemist on valkudega, mis pakivad rakutuumas DNA-d ja kontrollivad nende geenide ajastust ja aktivatsiooni, mis võivad olla võtmeteguriks lootelise arengus.

Loe pikemalt ERR teadusuudistest