Mis siis, kui (peaaegu) kõik geenid mõjutavad (peaaegu) kõike?

 (14)

Mis siis, kui (peaaegu) kõik geenid mõjutavad (peaaegu) kõike?
Illustreeriv foto geneetikahuviliste lemmikulmefilmist "Gattaca"

Uus hüpotees annab mõista, et peaaegu kõik geenid võivad mõjutada peaaegu kõiki pärilikke omadusi.

Nüüdisaegsed geeniteadlased leiavad, et keerulisi pärilikke omadusi — näiteks füüsilisi karakteristikuid nagu pikkus või kaal, aga ka vastuvõtlikkust tervisehäiretele nagu vähktõved või skisofreenia — ei kujunda mitte pelgalt käputäis geene, vaid tuhanded omavahel kooskõlastatult toimivad geneetilised variandid.

Arvatakse, et valdav enamus neist avaldab vaid väga väikest mõju, kuid et üheskoos on neil organismile ja tervisele märkimisväärne toime — eraldi võttes on iga variant nõrk, hulgakesi tegutsedes muutuvad nad aga tõeliselt jõulisteks.

USA-s California osariigis tegutseva Stanfordi ülikooli uurijad Evan Boyle, Yang Li ja Jonathan Pritchard leiavad nüüd aga, et taolinegi arusaam geenide toimimisest elusorganismides on liiga lihtsakoeline.

Nende osutusel eeldavad teadlased sageli, et nood tuhanded nõrgatoimelised geneetilised variandid koonduvad arvestatavaid muutuseid esile kutsuvatesse kogumitesse vaid asjassepuutuvates geenides.

See aga võib tõsi olla ainult osaliselt. Geenid mõjutavad üksteist vastastikku suurtes võrgustikes, mis tähendab, et kui mõni geneetiline variant avaldab mõju ühele konkreetsele geenile, võib see muuta kogu geenivõrgustiku toimimist.

Seotud lood:

Taoliste võrgustike osised on omavahel nii tihedalt põimunud, et iga geeni lahutab mis tahes teisest geenist vaid paar vaheetappi.

Loe veel

Stanfordi teadlaste kolmik nimetab kirjeldatud süsteemi „omnigeenseks mudeliks“ (ingl omnigenic model). Lihtsustatult öeldes mõjutab enamik geene nende hinnangul suuremat osa pärilikest omadustest.

See tähendab, et kõik geenid, mis on mingis konkreetses rakus — nt neuronis või südamelihasrakus — aktiveeritud, osalevad arvatavasti peaaegu kõigi antud rakuga seotud keerukate pärilike omaduste kujundamises.

Nii on praktiliselt igal neuroneis aktiveeritud geenil mingisugune roll inimese arukuse, dementsusriski või õppimiskalduvuse kujundamisel. Mõni neist rollidest võib olla väga oluline, mõni teine pigem väheoluline, kuid geene, mis kogu raku toimimises üldse ei osale, leidub väga vähe.

Taoline olukord võib selgitada, miks kompleksseid pärilikke omadusi kujundavaid geneetilisi variante on nii keeruline leida.

Stanfordi töörühm leidis kirjeldatud hüpoteesi kinnitavaid tõendeid, analüüsides uuesti konsortsiumi GIANT (ingl Genetic Investigation of Anthropometric Traits) läbi viidud uuringut (mille raames kaardistati 250 000 inimese genoome ja tuvastati 700 varianti, mis mõjutavad pikkust) ning teisi suure valimiga geneetikauuringuid, mille raames oli püütud välja selgitada reumatoidartriidi, skisofreenia ja Crohni tõve pärilikke põhjuseid.

Käimas on mitu veelgi mastaapsemat ja kulukamat projekti, mille abil üritatakse tuvastada kõikvõimalikke omadusi ja haiguseid mõjutavaid geneetilisi variante lootuses, et tulemused on bioloogilises plaanis huvitavad.

Need võivad meile öelda paljugi näiteks selle kohta, kuidas meie keha areneb, või ajendada teadlaseid välja töötama uusi lähenemisi haiguste ravimisele. Kui uus lähenemine rajaneb korrektsetel alustel, võib see aga geneetikat kui valdkonda väga suurel määral mõjutada.

„Minu hinnangul pole sugugi kindel, et uuringu valimi suurendamisest on palju kasu,“ märkis Jonathan Pritchard. Ta leiab, et selle asemel tuleks kaardistada rakkude sisemuses toimivaid geenivõrgustikke. Kui nende võrgustike funktsioonid on tuvastatud, on meil suurem tõenäosus eelseisvate hiiduuringute tulemusi tegelikult mõista.

„See on väga keeruline probleem,“ osutas Evan Boyle. „Minevikus peeti suureks läbimurdeks sedagi, kui suudeti mõista ühe geeni rolli ühe haiguse juures. Nüüd aga peame kuidagi õppima aru saama, kuidas nähtavasti sadade või tuhandete geenide kombinatsioonid väga keerukatel viisidel üheskoos toimivad. Esialgu meil selline suutlikkus puudub.“

Õnneks on hetkel töös mitu projekti, mis täpselt seda eesmärki saavutada püüavadki. Näiteks on rühm teadlaseid juba astunud esimesed olulised sammud selleks, et koostada inimrakkude atlas (ingl Human Cell Atlas) — kõigi meie kehas esinevate rakkude täielik kataloog või, kui soovite, inimorganismi Google Maps.

Jäta kommentaar
või kommenteeri anonüümselt
Postitades kommentaari nõustud reeglitega
Loe kommentaare Loe kommentaare

FORTE TOP

Viimased uudised