Pärast põhjalikku analüüsi järjestus, välja arvatud juhuslikud isiklikult tundlikud andmed, avalikustatakse. Eeldatavasti aitavad tulemused paremini mõista inimeste geneetilist mitmekesisust, kirjutab Sciencedaily.com.

Geneetik Marjolein Krieki DNA

Kaardistatud DNA kuulub LUMCi kliinilisele geneetikule dr Marjolein Kriekile. “Kui üldse on inimest, kes suudab korrektselt vaagida oma DNA-järjestuse teadmisega kaasnevaid tagajärgi, on see kliiniline geneetik,” leiab professor Gert-Jan B. Van Ommen, LUMC uurijaterühma juht ja Hollandi Geenialgatuse keskuse CMSB direktor.

“Ehkki naistel Y-kromosoom puudub,” jätkab Van Ommen, “on neil kaks X-kromosoomi. Kuna X-kromosoom on poolel elanikkonnast — meestel — esindatud üksikkoopiana, on see inimevolutsiooni käigus läbinud rangema valiku, mis on omakorda muutnud kromosoomi vähem muutlikuks. Leidsime, et “täiuslikkuse” huvides ainult meeste kaardistamine pidurdab X-kromosoomi muutlikkuse uurimist. Niisiis oli pärast nelja mehe kaardistamist aeg sugudevahelist tasakaalu veidi võrdsustada.” Teadlane muigab: “Lisaks leidsime, et pärast Watsonit võib Krieki kaardistada küll.”

Kaheksakordne tihedus

DNA järjestust uuriti Illumina 1G -tehnikaga, mis paigaldati Leideni genoomitehnoloogia keskusse, LUMCi ja CMSB ühisesse genoomilaborisse 2007. aasta jaanuaris. Kokku skanniti peaaegu 22 miljardit aluspaari (DNA-keele “tähte”), ligi kaheksa korda rohkem, kui neid inimgenoomis leidub.

Leideni genoomitehnoloogia keskuse projektijuht Johan den Dunnen: “Selline tihedus oli vajalik vigade välistamiseks, eri skannide jätkamiseks ja juhuslike katmata lünkade ilmnemise võimaluse kahandamiseks.”

“Järjestamine ise võttis umbes kuus kuud,” selgitab den Dunnen. “Osaliselt oli põhjuseks tõik, et seda tehti “kõrvaloperatsioonina”, kasutades masina vabu positsioone samaaegselt muude projektide käitamisega. Oleks töö tehtud ühekorraga, oleks projekt kestnud vaid kümme nädalat.”

Projekti maksumuseks oletatakse 40 000 eurot; selle sisse pole arvestatud järgnevat põhjalikku bioteabe-analüüsi, millega tegeldakse eeldatavasti järgmised kuus kuud.

Ajalugu

2001. aastal avaldati mitme inimese DNA kombineeritud järjestused. 2007. aastal järgnesid DNA topeltheeliks-struktuuri avastaja Jim Watsoni DNA-järjestused, seejärel geenikütt Craig Venteri DNA omad. Hiljuti teatati kahe joruba aafriklase DNA-kaartide edukast koostamisest.