Rääkides geneetika ja bioinformaatika tekkest ning arengust võib protsessi tinglikult jagada kahte perioodi: esimene ajajärk sai alguse kui Gregor Mendel avaldas 1865. aastal uurimistöö „Taimede hübridisatsiooni katsed“. Nimetatud teose avaldamise järel käivitus avastuste periood, mis rikastas meid teadmistega, et kromosoomid on pärilikkuse üksused, et kromosoomid sisaldavad lineaarselt paigutunud geene ja et geenid kodeerivad valke. Peale seda jõuti DNA kui geneetilist informatsiooni kandva materjali eraldamiseni. Samal ajajärgul tehti veel kindlaks DNA struktuuri olemus ja aastal 1956 avastati inimese, et inimesel on 46 kromosoomi ning kuuekümnendatel hakati tungima RNA olemusse.

Kui periood 1865-1945 on puhas geneetika, hakkas sellele lisaks koos arvutite arenguga arenema ka bioinformaatika.

Esimesed andmed mis vajasid bioinformaatikat olid valkude järjestused. Oluliseks rajajooneks on esimese valkude järjestuse andmebaasi loomine aastal 1965 Margaret Dayhoff’i (1925 — 1983) poolt, keda loetaks üheks bioinformaatika pineeriks ja rajajaks. Andmebaas oli küll tol hetkel paberile trükitud atlas, mitte arvutifail ja seda uuendati vaid üks kord aastas.

Alates seitsmekümnendatest hakkasid teadlased „lõikama“ ja „liimima“ DNA-d. Peale DNA sekveneerimise tehnoloogiate loomist (1977) lisandusid valkude järjestustele ka arvukad DNA järjestused, mille analüüsiks oli samuti vaja bioinformaatilisi algoritme.

Võib mainida ka, et peamised arvutused mida järjestustega tehakse on a) järjestuste sarnasuse hindamine/mõõtmine; b) evolutsioonipuude koostamine järjeste alusel; c) geenide piirkondade ennustamine DNA järjestustest, jpms.

Tekkis vajadus laialdasema informatsiooni järele ehk siis intensiivne avastuste periood tõi kaasa ka vajaduse ulatusliku andmetöötluse järele. Olemasolvate avastuste najal oli vaja sünteesida mahukaid andmemahte ja läbi selle luua uut teavet. Kõik see langeb kokku intensiivse arvutitehnoloogia arenguga. Seega viimaseid aastakümneid võib nimetada suureks bioinformaatika võidukäiguks, kuid erilise hoo — huvi ja tähelepanu, ka suurkorporatsioonide poolt, on valdkond pälvinud uuel aastatuhandel. Olen selle ka saates Kukkuv õun välja öelnud, kuid mulle meeldiks seda korrata. Tuntud visionäär ja riistvara kumiir Inteli kaasasutaja Gordon E. Moore (Moore seaduse postuleerija) on öelnud, et kaasaegset PC tööstust mõjutavad kõige rohkem just bioloogia ja elava teaduse (life science) vallast tulenevad avastused ja respektina kogu valdkonna vastu sedastas, et kui tal oleks võimalik noore teadlasena täna oma teadlaseteed alustada, hakkaks ta bioloogiks.

Nagu sai öeldud, bioinformaatika valdkond areneb äärmiselt kiiresti, et mitte öelda plahvatuslikult. Peamiselt tegeletakse suurte rakutasandi andemassiivide lugemise ja tõlgendamisega, otsitakse seoseid, üritatakse luua võrke ja sidemeid. Läbi kõige selle üritatakse luua uusi teadmisi ning mis peamine tungida bioloogilise materjali ehk elu sügavamasse olemusse näha ja mõista enamat, kui paljale silmale avanev.

Hiljuti oli võimalik Business Week´ist lugeda (uudist refereeris ka Delfi), et maailma suurim internetifirma Google, suunas oma pilgu geenimaailma ja, et nemad ei defineeri enam bioloogilise materjali sh geenialast informatsiooni kuidagi spetsiifilisemana või eristaatuses olevana, vaid võtavad seda kui ühtset infovälja tervikuna ehk seega ei erine nende jaoks olulselt kas töödelda tavalist ühiskondlikku ja ärialast informatsiooni või inimese DNA järjestusi ning üksikuid geene või terveid genoome.

See on oluline paradigmaatiline läbimurre, sest kui nii võimsal tasandil deklareeritakse, et seni laborivaikustes analüüsitavad andmed tungivad tavakasutusse, tähendab see ka veel suuremat ja plahvatuslikumat arengut ning koos kasvava tähelepanuga ka täiendavaid ressursse kogu valdkonnale.

Mis võib see kõik tähendada Eestile ja milline on üldse meie potentsiaal bioinformaatikas?

Ühes oma ettekandes ütles toonane Eesti Teaduste Akadeemia president Jüri Engelbrecht välja, et kaasaja sajandi maailma teaduse ühed põhilisemad rajasuunad on nn NBI — teadused ehk tegu on nano-, bio- ja infotehnoloogia teadustega. Ja samas ettekandes lisas, et see võibki kujuneda Eesti teaduse läbimurdeliseks trumpässaks, sest just neis valdkondades on Eestis arvestatava tase.

Eestis loodi 1. septembril 1960. Nikolai Alumäe initsiatiivil ja Boris Tamme kaasabil esimene omalaadne tollases NL-s Küberneetika Instituut. On teada fakt, et Küberneetikainstituuti külastasid regulaarselt vähemalt 4-5 korda aastas delegatsioonid N-Liidu suletud tipptehastest ja –instituutidest. Küberneetika Instituut oli oma tasemelt absoluutne tollane Ida-Euroopa (tõenäoliselt ka Põhja-Euroopa) tipp. See huumuskiht on kandunud meieni tänasesse päeva. Sama võib nimetada molekulaarbioloogia ja geneetikaga. See on traditsiooniliselt Eestis tugev valdkond. 2008. aasta teaduspreemia laureaat TÜ prof Maido Remm, keda võib nimetada Eesti bioinformaatika valdkonna pioneeriks ja üheks rajajaks, töötas välja oma uurimisgrupiga unikaalse algoritmi ja lõi selle baasil spetsiaalse tarkvara GenomeMasker.

GenomeMasker võimaldab kordused inimgenoomis leida vähem kui 2 tunniga kui eelnev parim tarkvara suutis seda teha 1000 tunniga. Eesti teadlased lõid lahenduse mis avaldab globaalset mõju kogu valdkonna arengule.