F: USA-s räägitakse personaalsest tervishoiust kirjutades, et täielik geenitest on maksnud 10 000, nüüd 1000 dollarit. Meil räägitakse maksumusest 100 eurot. Millest see vahe? Kas meie geenikiibi tegemiseks ei reastata kogu genoomi, või oleme leidnud mingi oluliselt odavama meetodi, kui USA-s?

AM: Kõik sõltub, mida tehakse ja kes teeb ja milliseid hindu teie uurisite. 23&Me teeb microkiibi testi vahel ka 99 USD-ga, kui neil on allahindlus. Eksoomide sekvenerimine Kansase Children Mercy haiglas maksab ca 2400 USD ja see tuleb koos diagnoosiga. Täisgenoomi sekveneerimine (30x kattuvusega ) maksab ca 3000 eurot genoom, aga seal pole juures annotatsiooni, see maksab ka omajagu. Meie testime kahte protsenti genoomist, mis annab 50 protsenti tulemusi.
Meil on plaan teha geenikiip, kus on ca 700 000 SNP markerit (aga lõplik number tuleb välja alles siis kui sekveneerimine on tehtud), millised on valitud selle järgi, et nad kataksid kogu genoomi, et seal oleksid Eesti populatsiooni spetsiifilised ja harvad (<5%) markerid ja lõpuks kõik, mis on juba teada kui haigusriski või ravimtoimet muutvad.

F: Esialgu tehakse geenitest, aga kas ka tulemuste analüüs mahub sama summa sisse? Kui suurest summast me lõppude lõpuks ikka räägime?

AM: Geenitesti kulu hõlmab ka annoteerimist, kõik on ikkagi kokku ca €100, kui hinnad kiipidele ja reagentidele jätkavad kerget langustrendi nagu seni. Edasi on juba arsti visiit ja seal on ju kulud teada.

F: Angelina Jolie juhtum tõi välja, et USA-s on ühel firmal (Myriad Genetics) patent geenidele BRCA1 ja BRCA2. Vaidlused selle pärast on läinud kohtuteni välja. Kas sellised probleemid patentide ja monopolidega mõjutavad ka meie võimet teatud geene analüüsida?

Myriadi patendid pole Euroopas täielikult kaitstud (ainult raaminihke mutandid) ja mitte BRCA1 terviklikult. Mis tulevik toob, pole kellelgi selge. Ka Eestis on tegeldud nende geenide uurimisega, Hele Everause juhtimisel, mis sai avaldatud ka rahvusvahelises teaduskirjanduses.

F: Endiselt tuleb teateid, kus teadlased alles avastavad ühe või teise geeni seoseid teatud haigustega. Kas me üldse saame praeguste teadmiste najal veenvaid diagnoose panna?

AM: Saame küll, paljudele haigustele on riskialleelid teada ja teatud geenivariantide farmakogeneetilised toimed samuti. Infot tuleb kogu aeg juurde ja 3 aasta pärast on seda juba palju rohkem. Geenikiipi on vaja teha üks kord elus aga sealt tuleb uut infot vaadata iga aasta. Pean rõhutama, et kui on tegemist laialt levinud haigustega, siis saame ikkagi öelda haiguse riske ja need võivad olla eri inimestel erinevad. Arstiga arutades peaks jõudma otsusele, mida teha. Kui on tegemist haruldasemate haigustega siis seal on geenimutatsiooni risk väga suur.

Loomulikult ei ole geenetika kasutamine mingi asi, mis kõik probleemid lahendab, aga ta annab arstile ühe lisainstrumendi, et haiget uurida, diagnoosida ja raviplaani määrata. Oluline on see, et võrreldes muude testidega, omab ainult geenianalüüs ennustatavat jõudu juba esimesel elupäeval. Palju saab reguleerida ka elustiiliga, aga et elustiili muuta või valida on hea, kui seda toetab personaalselt minu kohta kehtiv terviseriski info.

F: Kui haigus on ravitav, on geenide põhjal tehtav analüüs igati omal kohal. Kuid ravimatute haiguste puhul tekib ju küsimus, kuidas inimene sellise diagnoosiga edasi peaks elama? James Watsoni soovimatus teada saada, kas tal võiks olla Alzheimer, mahuks ju siia alla…

AM: Kui me ei tea põhjust, siis muidugi ei oska ravida. Praegu, kui sekveneeritakse laste genoome, kellel on juba sündides selge, et tegemist on raske ja keerulise haigusega, annab mutatsiooni leidmine hoopis uued võimalused raviks või sümptomide leevendamiseks. J.W. ei soovinud avalikus teha oma ApoE4 alleeli, aga kuna ta poeg põeb skisofreeniat, siis olid tal hoopis suuremad mured, kui Alzheimer. Ta ju teab et kui tal tänaseni - 85 aastasena seda pole ( ja ei ole - just rääkisin temaga mõned kuud tagasi) siis ei tule ka! See oli temalt rohkem "õppematerjal" et näidata, kõike ei pea avalikustama.

F: Üha enam kostab personaalse tervishoiu puhul sõnapaar „eetiline probleem“. Mõnel pool kaalutakse juba lausa seadusandlikke piiranguid. Kas teie näete siin probleeme seoses isikuandmete privaatsusega ja sellega, mida patsiendile peaks ütlema ja mida mitte?

AM: Inimesi on vaja ravida ja teaduse edenedes saab seda teha üha täpsemini. Aga nüüd on tekkinud võimalus haigusi ennetada, edasi lükata või lausa ära hoida ja see oleks kõige parem mis saab juhtuda inimesega. Elad tervelt palju kauem kui täna. Eetikud kindlasti mõistavad seda. Seadusega haigete ravimist pole piiratud, on piiratud äri ajamist, kus inimestele müüakse (ja nad teadmatusest või uudishimust ostavad) geeniteste, mis tulevad üle leti ja kus ei kaasne nõustamist. Meil on see ju tervishoiu osa.

F: Kaksikheeliksi avastaja Watsoni puhul räägitakse, et esialgu olevat tema genoomist välja loetud surmavat geneetilist haigust, kuid hiljem osutus see analüüs valeks. Kas me oleme ikka kaitstud valediagnooside eest isikustatud meditsiini puhul?

AM: Ma ei tea kuulujuttudest midagi, igasugu vigu tuleb arstiabi osutamisel ette, aga geenimeditsiin toetub põhiliselt arvutianalüüsile ja seal on inimlik viga minimaalne. Nii nagu praegu lennunduses: moodsa lennuki maandab pimedas ja udus ka arvuti ja meie seal taga salongis ei tea, kas piloodil on käed tüüril või töötab arvuti! Nii võime arvuteid usaldada ka tervishoius. Sellest ajast kui Watsoni genoomi uuriti (see oli üldse teine genoom mis avalikustati), on tehnoloogia ja analüüsi meetodid palju paremad ja areng on kiire ja pidev ka edaspidi.