Üliharuldaste sünnidefektide laviin USA Washingtoni osariigis
Haruldase ja traagilise sünnidefekti anentsefaalia e peaajutuse tõttu puudub mõnedel vastsündinutel oluline osa peaajust ja/või koljust. Washingtoni osariigis on selliste sündide osakaal viimasel ajal järsult tõusnud ning epidemioloogid on sunnitud nentima, et ei tea täpselt, mis seda saatuslikku häiret põhjustab.
Kolme Washingtoni osariigi maakonna tervishoiuandmete analüüs näitas, et 36 kuu jooksul — 2010. aasta jaanuarist 2013. aasta jaanuarini — on anentsefaaliajuhtumeid registreeritud 23 korral, mis tähendab, et 8,4 last 10 000-st sünnivad neis maakondades peaajutusega. Taoline sagedus on neli korda suurem tolle üliharuldase defekti normaalsest valdavusest.
Ükski suurem organisatsioon pole selliste surmade põhjuse väljaselgitamist seni eesmärgiks võtnud. Enamasti on sünnidefektide põhjustajateks keskkonnategurid.
Anentsefaalia hakkab ilmnema esimesel raseduskuul, enamasti enne seda, kui naine isegi teada saab, et ta lapseootel on. Sarnaselt spina bifida e lülisambalõhestusega lahterdatakse peaaejutus neuraaltoru defektiks (ingl NTD; neural tube defect). Spina bifidat iseloomustab lülisamba mittetäielik sulgumine; enamasti toob see kaasa alakeha osalise halvatuse.
Loote arengu varajases etapis kujuneb ja sulgub nn neuraaltoru — struktuur, millest moodustuvad kolju, aju ja selgroog. Anentsefaalia puhul ei hakkagi loote kolju või aju üldse kujunema. Need lapsed, kes ei sünni surnult, surevad reeglina varsti pärast sündimist.
Üks oluline takistus potentsiaalsete uurijate ees on terviklike haiguslugude puudumine. Isegi kui mõni arst küsib, kas patsiendi kodu asub näiteks prügimäe läheduses, ei pruugi mõni teine seda teha. Seetõttu on täpsete andmete kogumine ka parimal juhul keeruline väljakutse.
„Haiguslugude uurimine ei pruugi hõlmata kogu asjassepuutuvat informatsiooni, mistõttu haiguse põhjuste väljasõelumine ei pruugi olla võimalik,“ nenditakse USA Washingtoni osariigi tervishoiuameti pressiteates.
Neuraaltoru defektide täpsed põhjused pole arstidele siiamaani teada. Senikogutud andmed annavad mõista, et neuraaltoru kahjustuste sagedus on suurem, kui naine on raseduse ajal ülekaaluline, põeb kontrollimatut diabeeti või tarvitab teatud krambihoogude-vastaseid ravimeid. USA tervishoiuinstituut NIH soovitab naistel, kes võivad olla rasestunud, võtta profülaktika korras foolhapet.
