Geneetilise pärilikkuse teooria lõi vankuma

Kanadas Ontarios tegutseva sõltuvuse ja vaimse tervise keskuse CAMH teadlased on leidnud tõendeid, mille kohaselt ei pruugi DNA olla ainus päriliku teabe talletaja ja edasiandja. Mõned pärilikud omadused ja haigused võib kanda hoopis teisese molekulaarse mehhanismi kontole, mida nimetatakse epigeneetikaks.

Ajakirja

Nature Genetics

veebilehel tutvustamist leidnud avastus vaidlustab geneetika ja pärilikkuse aluspõhimõtted ning võimalik, et pakub uusi vihjeid inimesi kimbutavate haiguste peamiste põhjuste kohta, vahendab

Physorg

.

Ema silmad, isa kasv, vastuvõtlikkus haigustele — need on omadused, mis päritakse lapsevanemailt. Seni on pärilikkust hinnatud peamiselt (geneetiliselt sarnaste) ühemuna-kaksikute ja (geneetiliselt erinevate) kahemuna-kaksikute võrdlemise kaudu. Omadust või haigust peetakse pärilikuks, kui ühemuna-kaksikud on teineteisele sarnasemad kui kahemuna-kaksikud. Molekulaartasandil on pärilikkuse kandmine üldiselt omistatud variatsioonidele DNA-ahelas.

CAMHi Krembili-nimelise perekonna-epigeneetika laboratooriumi juhataja Art Petronis tutvustab uusi tõendeid, mille kohaselt pole DNA ainus päriliku teabe kandja — võimalik, et mõnede päritud omaduste ja tõbede allikaks on hoopis teisene molekulaarne mehhanism, mida nimetatakse epigeneetikaks. Värsked avastused kõigutavad geneetika ja pärilikkuse aluspõhimõtteid ja võimalik, et pakuvad uut teavet haiguste peamiste põhjuste kohta inimestel.

Petronis viis koos kolleegidega läbi maailmas esmakordse saja paari ühe- ja kahemuna-kaksikute põhjaliku võrdleva epigeneetilise analüüsi. “Uurisime molekule, mis kinnituvad DNA külge ja reguleerivad mitmesuguseid geenitoiminguid. Neid DNA modifikatsioone nimetatakse epigeneetilisteks faktoriteks,” ütles Petronis.

CAMHi uuring näitas, et DNAst eraldi tegutsevad epigeneetilised faktorid olid ühemuna-kaksikuil sarnasemad kui kahemuna-kaksikuil. Avastus annab mõista, et pärilikkuse juures mängib rolli teisene molekulaarne pärilikkusemehhanism.

Epigeneetiline pärilikkus võib tuua selgust seni segastesse probleemidesse inimeste haiguste vallas, nagu haiguse esinemine ainult ühel ühemuna-kaksikul, meeste ja naiste erinev vastuvõtlikkus teatud haigustele (meestel näit. autismile, naistel luupusele), märkimisväärsed erinevused haiguse kulus (näit. bipolaarne häire, põletikuline kõhutõbi, polüskleroos), jpt.

“Seni on normaalsete pärilike omaduste ja haiguste edasiandmise võimet omistatud ainult DNA-ahelale,” tunnistab Petronis. “Viimastel aastakümnetel on nähtud tohutut vaeva, et tuvastada spetsiifilisi muudatusi DNA-ahelas, mis teevad inimese vastuvõtlikuks psühhiaatrilistele, neurodegeneratiivsetele, halvaloomulistele, ainevahetuslikele ja autoimmuunsüsteemi haigustele, kuid edu on seni olnud tagasihoidlik. Meie avastus kujutab endast uut lähenemist haiguste molekulaarsetele põhjustele ning võib viimaks viia diagnostika ja ravi tõhusamaks muutmisele.”